Mengenal Thalasemia pada Bayi, Penyebab dan Gejalanya

Melansir Mayo Clinic, Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin kurang dari biasanya. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen.

Menurut Dokter Spesialis Anak RS Pondok Indah dr. Rosary, Sp.A, thalasemia pada bayi disebabkan oleh adanya kelainan bawaan yang diturunkan dari kedua orangtua.

“Bawaan orangtua ini menyebabkan berkurangnya atau tidak diproduksinya rantai globin pembentuk hemoglobin (sel darah merah), sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek,” jelas dr. Rosary kepada Kompas.com.

Lebih lanjut ia menjelaskan, apabila hanya salah satu orangtua yang pembawa gen thalasemia, maka anaknya berisiko memiliki thalasemia minor/trait (50 persen) dan tidak akan memiliki thalasemia mayor.

Namun, jika kedua orangtuanya pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan mereka akan memiliki anak dengan 50 persen thalasemia minor, 25 persen sehat, dan 25 persen sisanya dengan thalasemia mayor.

Jenis dan gejala Thalasemia

Thalasemia terbagi ke dalam beberapa jenis berdasarkan gejalanya, yaitu:

1. Thalasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain tampak pucat, lemah dan lesu, sering sakit, dan terkadang disertai perut yang membuncit.

2. Thalasemia intermedia bergejala seperti talasemia mayor, tetapi muncul pada usia anak lebih besar dan dengan derajat lebih ringan.

3. Thalasemia minor/trait biasanya tidak bergejala dan anak tampak normal. Namun, pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar hemaglobin yang sedikit di bawah normal

Cara penanganan thalasemia bergantung pada jenis thalasemia yang dimiliki, berikut penjelasannya:

1. Pada thalasemia mayor diperlukan transfusi darah rutin setiap bulan dan terapi kelasi besi (obat-obatan untuk mengikat zat besi yang berlebihan akibat transfusi).

2. Pada tgalasemia intermedia tetap memerlukan transfusi darah dan kelasi besi, tetapi tidak sesering pada anak dengan talasemia mayor.

3. Pada thalasemia minor/trait biasanya tidak memerlukan pengobatan.

Dr Rosary mengatakan, bahwa saat ini di negara maju pengobatan thalasemia dapat dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang atau sel punca.

“Selain itu, sampai saat ini terapi gen dan sel terus dikembangkan untuk menyembuhkan pasien dengan talasemia. Namun, terapi di atas memiliki harga yang mahal dan belum diterapkan di Indonesia,” ujarnya.

Ia mengungkap, ada beberapa prosedur kesehatan yang harus dilakukan pada bayi penderita talasemia, sebagai berikut:

- Pemeriksaan darah rutin, pemantauan tumbuh kembang, dan apabila diperlukan transfuse darah rutin serta dilakukan monitoring efek penumpukan zat besi pada organ.

Biasanya diperlukan serangkaian pemeriksaan dari berbagai sistem organ misalnya jantung, hati, dan limpa, juga hormon, serta dievaluasi apakah ada infeksi atau tidak pada organ tersebut.

- Pasien dengan talasemia intermedia dan mayor dapat hidup sampai umur dewasa, selama dilakukan penanganan medis dan pemantauan yang komprehensif juga rutin dan dalam jangka Panjang.