Anak Satu Tahun Idap Penyakit Langka yang Akan Ubah Tubuhnya Jadi "Batu", Orangtua Mati-matian Cari Dana Penelitian

LONDON, KOMPAS.com - Seorang anak didiagnosisi mengalami penyakit langka, yang secara bertahap akan mengubah tubuhnya menjadi "batu".

Bayi perempuan 1 tahun, Lexi Robins dari Hertfordshire, Inggris didiagnosis dengan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), yang diperkirakan hanya mempengaruhi satu dari dua juta orang.

FOP adalah penyakit genetik yang sangat langka yang secara bertahap menggantikan jaringan ikat, tendon, ligamen, dan otot menjadi tulang ekstraskeletal.

Orangtua Lexi, Alex dan Dave yang terpukul dengan penyakit langka putrinya mengatakan bahwa dana bantuan tidak tersedia di Layanan Kesehatan Nasional Inggris (NHS).

Baca juga: Jutaan Bantal Bayi Ditarik karena 8 Anak Mati Lemas

Pasangan orangtua muda itu memutuskan membuat petisi untuk mencari bantuan dana penelitian mengenai penyakit langka FOP, yang akan membantu keluarga lain, seperti yang dilansir dari The Sun pada Senin (27/9/2021).

Sejak diagnosis mengidap penyakit langka baru-baru ini pada Juni 2021, keluarga Robins telah mengumpulkan 100.000 pondsterling (Rp 2 miliar).

“Ini benar-benar rollercoaster,” kata Alex yang berusia 29 tahun kepada HertsLive.

"Ini berpacu dengan waktu," kata Dave, yang mendorong perawatan untuk Lexi sebelum dia kehilangan mobilitas karena begitu tulang telah berkembang dan gerakan hilang, saat ini tidak ada cara untuk membalikkannya.

"Sebagai orang tua, ketika Anda pertama kali mendapatkan berita itu sangat terejut dan memilukan. Anda tidak melihat harapan apa pun," ujar Alex.

"Sekarang, dengan dukungan yang diberikan semua orang dan dengan uji klinis yang sedang terjadi dan jumlah orang spesialis yang menangani penyakit langka ini, saya berharap ada sesuatu untuk Lexi ke depan," terangnya.

Dia menambahkan, "Akan ada sesuatu, dalam hidup kami, yang akan dapat mendukungnya, apakah itu pengobatan atau penyembuhan."

Baca juga: Ibu Ini Minum Urine Sendiri agar Tetap Bisa Menyusui Anak-anaknya

Orangtua yang sudah memiliki anak berusia 3 tahun bernama Ronnie, mengatakan bahwa mereka sejak awal menyadari ada sesuatu yang tidak beres dengan Lexi.

Mereka memperhatikan bahwa Lexi, yang lahir pada 31 Januari 2021, memiliki bentuk jempol kaki yang tidak biasa, dan ada sedikit gerakan di ibu jarinya.

Putri kecil mereka juga mengalami ruam yang tidak merata dan gatal di sekujur tubuhnya.

Dengan FOB yang sangat langka, dokter butuh beberapa saat untuk mendiagnosisnya secara resmi.