Mutasi Genetik Ini Penyebab Ada Orang yang Tahan Suhu Dingin

Dalam studi tersebut peneliti merekrut 42 pria untuk duduk di air bersuhu 14 derajat Celcius, sementara suhu dan otot mereka diukur.

Mereka berendam selama 20 menit dengan istirahat 10 menit, hingga total dua jam.

Peneliti menemukan, orang dengan mutasi α-aktinin-3 ternyata dapat menjaga suhu tubuh mereka di atas 35,5 derajat Celcius dibandingkan yang tidak mengalami mutasi.

Dengan kata lain, mutasi genetik tampaknya membantu para relawan tersebut menghemat energi secara lebih efisien dan membangun ketahanan yang lebih besar terhadap dingin.

Lebih lanjut, meski orang yang kekurangan α-aktinin-3 lebih siap untuk berenang di air dingin atau saat cuaca dingin, tetapi itu juga bisa membuat mereka lebih rentan terhadap obesitas dan diabetes tipe-2 jika mereka tidak aktif.

Baca juga: Ahli: Mutasi Genetik Manusia Modern Lebih Lambat Dibanding Moyang Kita

"Mutasi ini mungkin memberikan keuntungan evolusioner selama migrasi ke iklim yang lebih dingin, tetapi dalam masyarakat modern saat ini kemampuan hemat energi ini malah meningkatkan risiko penyakit," kata Westerblad.

Dalam penelitian sebelumnya, defisiensi α-aktinin-3 telah meningkat di seluruh populasi karena manusia telah berpindah dari iklim yang lebih hangat ke iklim yang lebih dingin.

Kendati demikian, masih ada pertanyaan tentang apakah mutasi tersebut sudah ada sejak lahir dan atau dapat memengaruhi kematian bayi.

Untuk penelitian di masa depan, tim tertarik untuk melihat bagaimana semua ini dapat bekerja di tingkat molekuler, serta bagaimana hal itu dapat memengaruhi penyakit otot.

Penelitian mutasi genetik penyebab orang dapat tahan terhadap suhu dingin ini telah dipublikasikan di American Journal of Human Genetics.

Baca juga: Bau Mulut? Bisa Jadi Bukan karena Makanan, tetapi Mutasi Genetik