Mutasi Genetik Ini Penyebab Ada Orang yang Tahan Suhu Dingin

KOMPAS.com- Saat cuaca dingin menerjang, beberapa orang mungkin ada yang tak tahan dengan kondisi tersebut. Tapi bagi orang lain, adanya mutasi genetik tertentu membuat mereka lebih tahan terhadap suhu dingin.

Mengapa demikian?

Dalam sebuah riset baru peneliti menemukan ada mutasi genetik khusus yang memengaruhi ketahanan orang terhadap hawa dingin.

Mutasi tersebut justru membuat seseorang lebih tahan terhadap suhu dingin.

Seperti dikutip dari Science Alert, Jumat (26/2/2021) mutasi genetik menghentikan produksi protein α-aktinin-3 yang penting untuk serat otot rangka.

Protein tersebut hanya ditemukan dalam serat otot fast-twitch (putih) dan tidak di serat otot slow-twitch (merah).

Berdasarkan studi baru, orang tanpa α-aktinin-3 memiliki proporsi serat otot slow-twitch yang lebih tinggi.

Salah satu konsekuensinya, tubuh akan cenderung menghemat energi dengan membangun kekuatan otot melalui kontraksi daripada menggigil.

"Ini menunjukkan bahwa orang yang kekurangan α-aktinin-3 lebih baik dalam menjaga kehangatan, hemat energi dalam bertahan di iklim yang lebih keras, tetapi belum ada bukti eksperimental langsung untuk ini sebelumnya," kata fisiolog Håkan Westerblad, dari Karolinska Institutet di Swedia.

"Kami sekarang dapat menunjukkan bahwa hilangnya protein ini (akibat mutasi genetik) memberikan ketahanan yang lebih besar terhadap suhu dingin dan kami juga telah menemukan mekanisme yang mungkin untuk ini," tambah Westerblad.

Dalam studi tersebut peneliti merekrut 42 pria untuk duduk di air bersuhu 14 derajat Celcius, sementara suhu dan otot mereka diukur.

Mereka berendam selama 20 menit dengan istirahat 10 menit, hingga total dua jam.

Peneliti menemukan, orang dengan mutasi α-aktinin-3 ternyata dapat menjaga suhu tubuh mereka di atas 35,5 derajat Celcius dibandingkan yang tidak mengalami mutasi.

Dengan kata lain, mutasi genetik tampaknya membantu para relawan tersebut menghemat energi secara lebih efisien dan membangun ketahanan yang lebih besar terhadap dingin.

Lebih lanjut, meski orang yang kekurangan α-aktinin-3 lebih siap untuk berenang di air dingin atau saat cuaca dingin, tetapi itu juga bisa membuat mereka lebih rentan terhadap obesitas dan diabetes tipe-2 jika mereka tidak aktif.

"Mutasi ini mungkin memberikan keuntungan evolusioner selama migrasi ke iklim yang lebih dingin, tetapi dalam masyarakat modern saat ini kemampuan hemat energi ini malah meningkatkan risiko penyakit," kata Westerblad.

Dalam penelitian sebelumnya, defisiensi α-aktinin-3 telah meningkat di seluruh populasi karena manusia telah berpindah dari iklim yang lebih hangat ke iklim yang lebih dingin.

Kendati demikian, masih ada pertanyaan tentang apakah mutasi tersebut sudah ada sejak lahir dan atau dapat memengaruhi kematian bayi.

Untuk penelitian di masa depan, tim tertarik untuk melihat bagaimana semua ini dapat bekerja di tingkat molekuler, serta bagaimana hal itu dapat memengaruhi penyakit otot.

Penelitian mutasi genetik penyebab orang dapat tahan terhadap suhu dingin ini telah dipublikasikan di American Journal of Human Genetics.