KOMPAS.com - Komedian sekaligus pengisi suara di film animasi produksi Disney Aladdin, Gilbert Gottfried (67) meninggal dunia pada Selasa (12/4/2022). Kabar tersebut dibagikan oleh salah satu anggota keluarganya melalui media sosial.
Menurut rekan yang juga humas Gottfried, Glenn Schwartz, dia meninggal dunia karena sakit lama. Disebutkannya, sebelum meninggal Gilbert Gottfried diketahui mengidap penyakit distrofi miotonik tipe 2.
Berdasarkan data Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Amerika Serikat, myotonic dystrophy atau distrofi miotonik adalah penyakit kelainan genetik yang menyerang otot kemudian melemahkannya.
Baca juga: Penyebab Kejang pada Otot, Perawatan, dan Cara Mencegahnya
Dilansir dari Live Science, Rabu (14/4/2022) distrofi miotonik disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut CNBP.
Protein CNBP memiliki fungsi untuk membangun protein yang mengikat DNA dan RNA.
Selain itu, membantu mengatur protein mana yang dibuat sel serta kapan waktu pembentukannya.
GARD menyebutkan, ketika bermutasi gen CNBP menyebabkan sel-sel membentuk messenger RNA (mRNA) yang menggumpal lalu mengganggu produksi protein lainnya. Maka fungsi sel otot akan rusak, yang pada akhirnya mengakibatkan gejala distrofi otot.
Adapun gejala distrofi miotonik umumnya muncul ketika seseorang memasuki usia 20 hingga 30 tahunan.
Umumnya gejala yang dialami adalah myotonia, atau kontraksi otot yang berkepanjangan, sehingga membuat otot sulit untuk mengendurkan setelah tubuh merasa tegang.
Dikutip dari pemberitaan Kompas.com, Rabu (23/2/2022) gejala distrofi miotonik biasanya menyerang sejumlah otot di antaranya:
Gejala lain distrofi miotonik meliputi: