Pengertian Mutasi Genetik, Jenis-jenis, dan Contohnya

KOMPAS.com - Mutasi adalah perubahan permanen yang dapat terjadi pada manusia, hewan, maupun tumbuhan.

Kondisi tersebut mengacu perubahan yang terjadi pada urutan DNA, sehingga urutan yang diubah bersifat permanen dan bahkan dapat diwariskan.

Namun, ini sangat berbeda dengan apa yang sering ditampilkan dalam film atau cerita-cerita fiksi ilmiah.

Mutasi pada manusia misalnya, tidak sampai mengubah seseorang menjadi pahlawan super atau menciptakan perubahan aneh seperti membuat mereka menumbuhkan sayap.

Lantas, apa yang dimaksud dengan mutasi?

Pengertian mutasi

Dilansir dari laman National Human Genome Research Institute NIH, mutasi adalah perubahan urutan DNA pada suatu organisme.

Mutasi dapat terjadi akibat kesalahan replikasi DNA selama pembelahan sel, paparan mutagen, atau infeksi virus.

Proses perubahan dalam materi genetik (genom) sel tersebut bersifat lebih atau kurang permanen dan dapat ditransmisikan kepada keturunan sel atau virus tersebut.

Genom dari sebuah organisme semuanya terdiri dari DNA, sedangkan genom virus dapat terdiri dari DNA atau RNA.

Mutasi germline (yang terjadi pada sel telur dan sperma) dapat diturunkan kepada keturunannya, sedangkan mutasi somatik (yang terjadi pada sel tubuh) tidak diturunkan.

Mutasi terjadi di sel sepanjang waktu, namun hampir tidak ada yang memengaruhi kesehatan. Sel cukup canggih untuk memperbaiki mutasi dengan sangat cepat.

Selain itu, sebagian besar mutasi terjadi pada sel somatik seperti sel otot atau sel kulit dan hanya dapat memengaruhi sel tempat mutasi terjadi dan sel yang tumbuh dari sel tersebut.

Kecuali, ketika terjadi pada sel germline, yaitu sel telur dan sperma, mutasi akan hadir dalam setiap sel yang berkembang dari sel telur atau sperma tersebut, membentuk seluruh individu dan dapat memiliki dampak yang lebih besar.

Karena mutasi adalah perubahan acak, diperkirakan sebagian besar bersifat merugikan, tetapi beberapa mungkin bermanfaat dalam lingkungan tertentu.

Secara umum, mutasi adalah sumber utama variasi genetik, yang merupakan bahan mentah untuk evolusi melalui seleksi alam.

Dikutip dari laman Biology Online, ada dua jenis mutasi berdasarkan pengaruhnya terhadap struktur gen, yaitu:

1. Skala kecil

Mutasi skala kecil adalah jenis mutasi yang memengaruhi satu atau beberapa nukleotida suatu gen.

Ini selanjutnya diklasifikasikan menjadi mutasi substitusi, mutasi penyisipan, dan mutasi penghapusan.

2.Skala besar

Mutasi skala besar adalah mutasi yang melibatkan wilayah kromosom, misalnya penghapusan, penyisipan, dan inversi kromosom.

Mutasi skala besar melibatkan perubahan pada kromosom. Mereka diklasifikasikan lebih lanjut menjadi amplifikasi (juga disebut sebagai duplikasi gen), penghapusan wilayah kromosom besar, dan inversi kromosom.

Berikut adalah beberapa contoh mutasi yang terjadi pada manusia, hewan, dan juga tumbuhan.

1. Mutasi pada manusia

Pada manusia, kelainan genetik sering kali disebabkan oleh mutasi yang melibatkan perubahan gen atau kelainan kromosom.

Contoh mutasi umum pada manusia adalah penyakit sel sabit, sindrom Angelman, penyakit Canavan, buta warna, fibrosis kistik, sindrom Down, hemokromatosis, hemofilia, sindrom Klinefelter, dan lain-lain.

2. Mutasi pada hewan

Contoh mutasi pada hewan adalah, hewan yang terlahir dengan bagian tubuh tambahan, misalnya ular berkepala dua, bebek berkaki empat, dan anak kucing bermata satu.

Sering kali, mutasi semacam ini menyebabkan kematian hewan segera atau beberapa hari setelah kelahirannya.

3. Mutasi pada tumbuhan

Pada tumbuhan, mutasi dicontohkan pada mutasi yang menghasilkan chimera, cabang, atau patah.

Kondisi ini terjadi secara alami dan dapat menyebabkan perubahan tampilan pada dedaunan, bunga, buah, atau batang tanaman apa pun.