Down Syndrome Apakah Bisa Dideteksi Melalui USG?

Dalam unggahan yang viral, pengunggah menyebutkan bahwa saat di dalam kandungan dan dilakukan USG si anak terlihat memiliki hidung yang mini namun disebutkan oleh pemeriksa bahwa si anak tak ada kelainan.

Adapun sejumlah warganet dalam komentar unggahan tersebut menanyakan, apakah anak yang down syndrome memang tak bisa dideteksi dengan USG?

Penjelasan dokter

Apakah down syndrome bisa dideteksi melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG)?

Terkait hal tersebut, Kompas.com menghubungi dokter di Rumah Sakit Ibu dan Anak (RSIA) Anugerah Semarang, dr Indra Adi Susianto, MSi.Med, SpOG.

Saat dihubungi, Indra menjelaskan bahwa mendeteksi kelainan down syndrome melalui USG memungkinkan untuk dilakukan.

Meski demikian, ia mengatakan hal tersebut harus dilakukan oleh dokter yang memiliki kompetensi untuk mengetahui kelainan pada bayi yang kemudian didukung oleh pemeriksaan lanjutan selain USG.

Ia juga menekankan, kondisi hidung bayi tampak mini maupun tulang belakang tampak pendek menurutnya tak bisa jadi patokan seorang bayi akan tumbuh dengan down syndrome.

Indra menerangkan, pemeriksaan down syndrome di Indonesia biasanya diawali dengan pemeriksaan USG terlebih dahulu kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan darah.

“Kalau down syndrome itu biasanya mulai nampak di trimester satu, mulai 9 minggu ke atas,” ujar Indra dihubungi Kompas.com, Jumat (20/5/2022).

Indra menjelaskan, pada usia 9 minggu tersebut, jika dari USG tengkuk bayi terlihat menebal atau nuchal translucency di atas normal, maka ada kemungkinan mengarah ke down syndrome.

“Namun tidak bisa langsung didiagnosis down syndrome. Masih harus ada pemeriksaan lanjutan,” ujarnya.

Pemeriksaan lanjutan tersebut yakni pemeriksaan darah pada Ibu yang disebut Pregnancy Acociate Plasma Protein (PAPP-A).

Selain itu terdapat pemeriksaan darah Alfa Feto Protein (AFP) dan pemeriksaan estriol.

Keempat pemeriksaan yang meliputi USG dan pemeriksaan darah tersebut dikenal dengan sebutan quadruple screening down syndrome.

Ia menyebut, jika keempat pemeriksaan tersebut mengarah ke down syndrome, maka kemungkinan bayi mengalami down syndrome adalah 60 persen dengan angka false positif 5 persen.

Jika di luar negeri, keempat pemeriksaan tersebut dilakukan seluruhnya. Namun karena biaya yang tidak murah, di Indonesia pemeriksaan down syndrome biasanya diawali dengan USG terlebih dahulu baru pemeriksaan darah.

Lebih lanjut Indra mengatakan, pemeriksaan down syndrome lanjutan dilakukan pada kehamilan trimester kedua atau 12 minggu ke atas.

Adapun pada usia kehamilan ini kembali dilakukan pemeriksaan USG, kemudian jika dicurigai down syndrome maka dilakukan pemeriksaan Nasal Bone dan Prenasal Thickness.

Selanjutnya dilakukan pemeriksaan aminocentesis yang artinya diambil air ketubannya untuk diperiksa DNA-nya.

Risiko kehamilan down syndrome

Lebih lanjut Indra mengatakan, down syndrome biasanya disebabkan oleh faktor genetik dalam keluarga.

Selain itu menurutnya, risiko kejadian down syndrome lebih tinggi terjadi pada kehamilan di atas 35 tahun.

Meski demikian, Ia menekankan bukan berarti usia 35 tahun ke atas tak boleh hamil.

Ia menyarankan untuk melakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui apakah ada risiko kehamilan anak down syndrome atau tidak apalagi bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga mengalami down syndrome.

Adapun jika ternyata dari pemeriksaan darah ada risiko tersebut, maka sebelum hamil bisa dilakukan terapi.

Sementara, jika sudah terlanjur hamil dan ternyata anak yang dikandung mengarah ke down syndrome maka tugas dokter selama kehamilan menurutnya adalah memberikan edukasi mengenai apa yang harus dilakukan orang tuanya.

Lebih lanjut Indra menekankan bahwa kondisi down syndrome bukan berarti tak sempurna karena beberapa anak memiliki kelebihanmya di bidang-biang tertentu.