Apa yang Dimaksud dengan Gen? Berikut Pengertian dan Fungsinya

KOMPAS.com - Gen adalah bagian kromosom yang menjadi lokasi sifat-sifat keturunan atau yang faktor yang mempengaruhi keturunan.

Gen terdiri dari DNA, yang menentukan seperti apa suatu organisme, penampilannya, bagaimana ia bertahan hidup, dan bagaimana ia berperilaku di lingkungannya.

Semua makhluk hidup memiliki gen, dan ia juga dapat menentukan kesehatan seseorang sepanjang hidupnya.

Pengertian gen

Dilansir dari laman Mediline Plus NIH, gen adalah unit fisik dan fungsional dasar keturunan yang terdiri dari DNA.

Beberapa gen bertindak sebagai instruksi untuk membuat molekul yang disebut protein. Namun, banyak juga gen tidak mengkode protein.

Pada manusia, jumlah gen bervariasi dari beberapa ratus basis DNA hingga lebih dari 2 juta basis. Diperkirakan bahwa manusia memiliki antara 20.000 dan 25.000 gen.

Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen, yang masing-masing diwariskan dari setiap orang tua.

Sebagian besar gen sama pada semua orang, tetapi sejumlah kecil gen (kurang dari 1 persen dari total) sedikit berbeda di antara orang-orang.

Alel adalah bentuk gen yang sama dengan perbedaan kecil dalam urutan basis DNA mereka. Perbedaan kecil ini berkontribusi pada ciri fisik unik setiap orang.

Para ilmuwan melacak gen dengan memberi mereka nama unik. Karena nama gen bisa panjang, gen juga diberi simbol, yang merupakan kombinasi singkat dari huruf (dan terkadang angka) yang mewakili versi singkatan dari nama gen.

Misalnya, gen pada kromosom 7 yang telah dikaitkan dengan fibrosis kistik disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, simbolnya adalah CFTR.

Fungsi gen pada manusia

Dilansir dari Medical News Today, gen adalah blok bangunan kehidupan yang mengandung informasi untuk membuat molekul dan protein spesifik.

Ini memungkinkan sel manusia berfungsi dan yang mengontrol bagaimana tubuh tumbuh dan beroperasi.

Mereka juga mengarah pada ekspresi karakteristik dan sifat fisik tertentu seperti warna rambut atau mata.

Sebuah gen terdiri dari kombinasi panjang dari empat basa nukleotida berbeda, yang merupakan blok bangunan dasar DNA.

Empat jenis basa yang ditemukan di nukleotida adalah:

• A (adenin)
• C (sitosin)
• G (guanin)
• T (timin)

Urutan basa ini menentukan instruksi dalam untaian DNA. Misalnya, urutan ATCGTT mungkin menginstruksikan untuk mata biru, sedangkan ATCGCT untuk mata cokelat.

Gen dan penyakit

Gen memengaruhi ratusan faktor internal dan eksternal, tidak hanya menentukan apakah seseorang akan mendapatkan warna mata tertentu, melainkan juga penyakit apa yang mungkin mereka derita.

Perubahan gen juga dapat menyebabkan protein yang salah terbentuk, sehingga tidak dapat menjalankan fungsinya. Ini disebut mutasi gen dan dapat menyebabkan kelainan genetik.

Beberapa penyakit seperti anemia sel sabit dan penyakit Huntington terjadi akibat mutasi gen.

Karena gen diturunkan dari orang tua ke anak, beberapa penyakit cenderung diturunkan atau diwariskan dalam keluarga.

Mutasi gen juga bisa terjadi akibat paparan racun di lingkungan, seperti asap rokok.