Sindrom Genetik Langka Ditemukan di Kerangka Berusia 1000 Tahun

KOMPAS.com - Sebuah temuan menarik diungkap oleh peneliti. Mereka berhasil menemukan keberadaan sindrom genetik langka yang disebut sindrom Klinefelter di kerangka manusia berusia 1000 tahun yang digali dari sebuah situs arkeologi di Portugal.

Temuan sindrom genetik langka pada kerangka manusia berusia ribuan tahun ini pun menjadi temuan yang tertua.

Sindrom Klinefelter memang langka karena hanya terjadi pada sekitar satu dari setiap seribu kelahiran bayi laki-laki, di mana kondisi individu yang dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X menghasilkan kombinasi XXY.

Meski sering tak menimbulkan gejala yang jelas, laki-laki dengan kondisi ini biasanya memiliki tubuh tinggi, dengan pinggul lebar dan rambut tubuh jarang.

Baca juga: Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

Kondisi sindrom genetik yang langka ini juga telah dikaitkan dengan infertilitas, dorongan seks yang lebih rendah, dan sedikit peningkatan risiko diabetes tipe 2.

Namun berkat penemuan terbaru, itu akan membantu para ahli memetakan prevalansi sindrom Klinefelter selama berabad-abad.

Dikutip dari Science Alert, Selasa (30/8/2022) dalam studi ini peneliti melakukan pendekatan multidisiplin yang mencakup data genetik, statistik, arkeologi, dan antropologis untuk mencapai diagnosis.

Setelah peneliti melakukan uji radiokarbon, tim kemudian melakukan analisis DNA. Bagian dari analisis itu melibatkan pemetaan fragmen kromosom X dan Y secara komputasi ke referensi genom manusia.

"Kami langsung bersemangat saat pertama kali melihat hasilnya. Namun DNA purba sering terdegradasi dan berkualitas rendah sehingga kami awalnya harus berhati-hati," ungkap Joao Teixeira, ahli biologi dari Australian National University dalam studi tentang temuan sindrom genetik langka pada kerangka tersebut.

Baca juga: 5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria