Sindrom Genetik Langka Ditemukan di Kerangka Berusia 1000 Tahun

"Mengingat keadaan DNA yang rapuh, kami mengembangkan metode statistik baru yang dapat mempertimbangkan karakteristik DNA purba dan pengamatan kami untuk mengonfirmasi diagnosis," kata Teixeira.

Hasilnya, peneliti berhasil menemukan keberadaan sindrom Klinefelter pada kerangka. Namun tak hanya itu saja, kerangka berhasil mengungkap pula karakteristik yang konsisten dari sindrom Klinefelter seperti tinggi badan yang di atas rata-rata, pinggul lebih lebar dari rata-rata, dan ketidaksejajaran rahang dan gigi.

Lebih lanjut, kerangka tersebut terpelihara dengan baik. Peneliti melaporkan bahwa kerangka diambil dari situs Torre Velha di timur laut Portugal.

Kerangka kemungkinan milik seorang pria dewasa berusia lebih dari 25 tahun pada saat meninggal. Pria juga memiliki tinggi 180 Cm.

Sindrom Klinefelter awalnya diidentifikasi pada tahun 1942 namun tak ada kasus kuno yang sebelumnya telah didokumentasikan.

Baca juga: Mengenal Sindrom Asperger dan Perbedaannya dengan Autisme

Hal ini pun membuat terbaru sebagai kasus paling awal yang tercatat sekaligus menawarkan beberapa petunjuk untuk membantu para ahli agar lebih memahaminya.

Peneliti juga ingin menekankan betapa pentingnya menggunakan ilmu disiplin yang berbeda untuk mengetahui bahwa kerangka memang merupakan orang dengan sindrom Klinefelter.

"Dalam beberapa tahun terakhir, DNA purba membantu menulis ulang sejarah populasi manusia di seluruh dunia," papar Bastien Llamas, ahli paleogenetik dari University of Adelaide di Australia.

Dan studi terbaru ini pun sekarang bisa menjadi sumber yang berharga untuk penelitian biomedis dan bidang kedokteran evolusi.

Temuan kerangka berusia 1.000 tahun dengan sindrom genetik langka ini telah dipublikasikan di jurnal The Lancet.

Baca juga: Justin Bieber Mengaku Terkena Sindrom Ramsay Hunt, Apa Itu?