7 Penyakit Kulit yang Langka, Ada yang Sebabkan Kulit Keras dan Tebal

KOMPAS.com – Kulit merupakan organ terbesar dari tubuh manusia. Sebagaimana organ tubuh lainnya, terdapat beberapa kondisi yang dapat memengaruhi kulit.

Banyak di antaranya yang merupakan kondisi umum, namun beberapa lainnya adalah kondisi yang jarang atau sangat jarang ditemui.

Dilansir dari Medical News Today dan Healthline, berikut adalah 7 penyakit kulit yang langka:

1. Sindrom Blau

Sindrom Blau merupakan penyakit kulit yang langka yang biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 4 tahun.

Gejala sindrom Blau meliputi nyeri sendi dan bengkak, kulit memerah, bintik gelap pada kulit, serta radang dan iritasi mati.

2. Actinic prurigo

Actinic prurigo (AP) merupakan kondisi kulit yang menimbulkan rasa gatal yang luar biasa sebagai respons terhadap paparan sinar Matahari.

Adapun gejala AP di antaranya adalah gatal-gatal, papula merah kecil atau nodul pada kulit, dan ruam yang parah jika kulit sering terkena sinar Matahari.

AP paling sering muncul di wajah, bibir, leher, dada, lengan, dan tangan. Kondisi ini juga dapat menyebabkan iritasi mata.

3. Sindrom kulit mengelupas

Peeling skin syndrome (PSS) atau sindrom kulit mengelupas adalah kelainan kulit genetik langka yang menyebabkan pengelupasan kulit terjadi dengan sangat cepat.

Kemungkinan gejala PSS meliputi pengelupasan kulit yang biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, kulit melepuh, gatal, dan memerah.

4. Argyria

Orang dengan penyakit kulit langka argyria mengalami perubahan warna kulit karena adanya tumpukan garam perak di dalam tubuh.

Tanda-tanda penyakit kulit argyria adalah warna kulit berubah biru keabu-abuan, kuku hiperpigmentasi, dan bagian putih mata berubah menjadi biru abu-abu.

5. Protoporfiria eritropoietik

Protoporfiria eritropoietik merupakan gangguan metabolisme yang terjadi karena kekurangan bawaan dari enzim ferrochelatase.

Orang dengan penyakit langka ini sangat sensitif terhadap sinar Matahari. Gejalanya mencakup kulit terasa sakit saat terkena sinar Matahari, kemerahan, dan benggkak.

Seiring waktu, protoporfiria eritropoietik dapat menimbulkan jaringan parut dan penebalan kulit.

6. Ichthyosis Harlequin

Ichthyosis Harlequin adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan kulit keras dan tebal yang membentuk sisik di sekujur tubuh.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12 yang memungkinkan membuat tubuh memproduksi protein penting untuk perkembangan normal sel-sel kulit.

7. Morgellons

Morgellons adalah penyakit kulit langka yang ditandai dengan munculnya serat dan partikel kecil dari luka kulit, menciptakan sensasi seperti ada yang merayap di kulit.

Penyakit ini paling umum dialami oleh wanit kulit putih paru baya. Morgellons Research Foundations mengatakan, kondisi ini telah memengaruhi lebih dari 14.000 keluarga.

Adapun gejala morgellons meliputi ruam kulit, gatal, luka, muncul serat hitam di dalam kulit, kelelahan, kecemasan, dan depresi.