4 Faktor yang Dapat Menyebabkan Mutasi Genetik pada Manusia

KOMPAS.com - Mutasi adalah perubahan permanen yang dapat terjadi pada manusia, hewan, maupun tumbuhan.

Kondisi tersebut mengacu perubahan yang terjadi pada urutan DNA, sehingga urutan yang diubah bersifat permanen dan bahkan dapat diwariskan.

Dilansir dari laman National Human Genome Research Institute NIH, mutasi adalah perubahan urutan DNA suatu organisme.

Mutasi dapat terjadi akibat kesalahan replikasi DNA selama pembelahan sel, paparan mutagen, atau infeksi virus.

Mutasi terjadi di sel sepanjang waktu, namun hampir tidak ada yang mempengaruhi kesehatan. Sel cukup canggih untuk memperbaiki mutasi dengan sangat cepat.

Karena mutasi adalah perubahan acak, diperkirakan sebagian besar bersifat merugikan, tetapi beberapa mungkin bermanfaat dalam lingkungan tertentu.

Secara umum, mutasi adalah sumber utama variasi genetik, yang merupakan bahan mentah untuk evolusi melalui seleksi alam.

Pengertian mutasi genetik

Mutasi genetik adalah perubahan urutan DNA yang memberi sel informasi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsinya.

Jika bagian dari rangkaian DNA berada di tempat yang salah, tidak lengkap, atau rusak, Anda mungkin mengalami gejala suatu kondisi genetik.

Dikutip dari laman Cleveland Clinic, mutasi genetik terjadi selama pembelahan sel, ketika sel Anda membelah dan bereplikasi.

Saat sel Anda membelah, mereka menulis manual instruksi tubuh dengan menyalin “dokumen” asli kata demi kata.

Ada banyak ruang untuk kesalahan selama pembelahan sel karena sel Anda mungkin mengganti, menghapus, atau menyisipkan (menambah) “huruf” saat sedang menyalin.

Jika Anda mengalami kesalahan (mutasi genetik), “dokumen” instruksi genetik untuk sel Anda mungkin tidak dapat dibaca oleh sel.

Bisa juga ada bagian yang hilang atau ada bagian yang tidak perlu ditambahkan. Semua ini dapat berarti bahwa sel-sel Anda tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

Mengutip studi bertajuk “Genetic Mutation” karya Suzanne Clancy yang diterbitkan pada jurnal Nature Education, berikut beberapa faktor yang dapat menyebabkan mutasi genetik:

1. Mutasi karena lingkungan

DNA berinteraksi dengan lingkungan, dan terkadang interaksi tersebut dapat merusak informasi genetik.

Faktanya, setiap kali keluar rumah, Anda berisiko membahayakan DNA Anda, karena sinar ultraviolet (UV) Matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel kulit Anda.

2. Mutasi akibat bahan kimia

Agen pengoksidasi, umumnya dikenal sebagai radikal bebas, adalah zat yang dapat memodifikasi nukleotida secara kimia dengan cara yang mengubah kapasitas pasangan basanya.

Misalnya, dioksin berinterkalasi di antara pasangan basa, mengganggu integritas heliks DNA dan membuat situs tersebut rentan terhadap penyisipan atau penghapusan.

3. Mutasi spontan

Mutasi juga bisa terjadi secara spontan. Misalnya depurinasi, di mana basa purin hilang dari nukleotida melalui hidrolisis meskipun tulang punggung gula-fosfat tidak berubah, dapat terjadi tanpa adanya pengaruh nyata dari lingkungan.

Jika tidak dikoreksi oleh enzim perbaikan DNA, depurinasi dapat mengakibatkan penggabungan basa yang salah pada putaran replikasi berikutnya.

4. Kesalahan selama replikasi DNA

Kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA berperan penting dalam beberapa mutasi, terutama ekspansi trinucleotide repeat (TNR).

Diperkirakan bahwa kemampuan rangkaian berulang untuk membentuk struktur sekunder selama replikasi mungkin berkontribusi terhadap selipnya DNA polimerase.

Ini menyebabkan enzim tersebut meluncur mundur dan mengulangi replikasi segmen sebelumnya.

Sampai saat ini, semua penyakit yang terkait dengan TNR melibatkan ketidakstabilan berulang pada penularan dari orang tua ke keturunannya, seringkali melalui cara yang spesifik berdasarkan jenis kelamin.