Mengenal Varian Gen dan Efeknya pada Tubuh

Adapun fibrosis kistik adalah kelainan bawaan yang menghasilkan lendir yang kental dan lengket. 

Penyakit ini utamanya memengaruhi paru-paru dan pankreas.

Saat menentukan apakah varian gen dikaitkan dengan kelainan genetik, varian tersebut perlu dievaluasi menggunakan penelitian ilmiah.

Salah satu yang penting diketahui adalah informasi tentang bagaimana varian gen memengaruhi fungsi atau produksi protein yang dibuat dari gen dan data klasifikasi varian sebelumnya.

Varian tersebut kemudian diklasifikasikan berdasarkan spektrum berdasarkan seberapa besar kemungkinan varian tersebut mengarah pada suatu gangguan.