Tantangan Thalassemia di Indonesia, Penyakit Keturunan yang Mengancam Tumbuh Kembang Anak

KOMPAS.com - Thalassemia adalah penyakit keturunan yang merupakan kelainan pada darah, yang mengancam tumbuh kembang anak.

"Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang didapat dari salah satu atau kedua orangtua," kata dr Bambang Sudarmanto SpA(K) MARS, selaku Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi RS Kariadi Semarang.

Kelainan pada darah yang terjadi adalah karena tidak terbentuknya atau berkurangnya salah satu rantai globin, baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponen dari hemoglobin.

Baca juga: Cegah Thalassemia, Mari Periksa Darah Sebelum Menikah

Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah. Jika ada gangguan pada hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya juga lebih pendek.

Dalam diskusi daring bertajuk Hidup Berdamai dengan Thalassemia: Kepatuhan pada Pengobatan Meningkatkan Kualitas Hidup Pasien, Senin (31/5/2021), Bambang mengatakan, jika seorang anak mengidap thalassemia ini, maka dapat berakibat tumbuh kembang anak akan terganggu.

Tidak hanya itu, penyakit thalassemia juga dapat memengaruhi produktivitas belajar, bekerja, dan kualitas hidupnya.

Kondisi Thalassemia di Indonesia

Thalassemia ditemukan di negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (sabuk thalasemia), yaitu Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania.

Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin adalah sekitar 7-8 persen, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. 

Sampai 2016, terdapat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia. Namun sebenarnya, masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal. 

Data tahun 2019 menunjukkan, adanya peningkatan menjadi 10.555 pasien thalassemia mayor di Indonesia.

Bambang menjelaskan, di Indonesia diperkirakan frekuensi pembawa sifat alfa Thalassemia mencapai 2.6-11 persen, beta thalassemia 3-10 persen.

Sementara, varian lain Thalassemia HbE mencapai 1.6 hingga 33 persen dari total populasi yang mencapai 256 juta penduduk.

Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan Thalassemia major. Jumlah Thalassemia di Indonesia yang teregistrasi baru mencapai 9123 (2016).

Hal ini disebabkan, kemungkinan masih banyak yang belum dilaporkan, belum semua RS mampu untuk mendiagnosis Thalassemia dengan benar (underdiagnosis) dan lain sebagainya," jelasnya.

Baca juga: 4 Jenis Makanan Terbaik untuk Mengatasi Darah Rendah