Tantangan Thalassemia di Indonesia, Penyakit Keturunan yang Mengancam Tumbuh Kembang Anak

"Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang didapat dari salah satu atau kedua orangtua," kata dr Bambang Sudarmanto SpA(K) MARS, selaku Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi RS Kariadi Semarang.

Kelainan pada darah yang terjadi adalah karena tidak terbentuknya atau berkurangnya salah satu rantai globin, baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponen dari hemoglobin.

Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah. Jika ada gangguan pada hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya juga lebih pendek.

Dalam diskusi daring bertajuk Hidup Berdamai dengan Thalassemia: Kepatuhan pada Pengobatan Meningkatkan Kualitas Hidup Pasien, Senin (31/5/2021), Bambang mengatakan, jika seorang anak mengidap thalassemia ini, maka dapat berakibat tumbuh kembang anak akan terganggu.

Tidak hanya itu, penyakit thalassemia juga dapat memengaruhi produktivitas belajar, bekerja, dan kualitas hidupnya.

Kondisi Thalassemia di Indonesia

Thalassemia ditemukan di negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (sabuk thalasemia), yaitu Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania.

Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin adalah sekitar 7-8 persen, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. 

Sampai 2016, terdapat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia. Namun sebenarnya, masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal. 

Data tahun 2019 menunjukkan, adanya peningkatan menjadi 10.555 pasien thalassemia mayor di Indonesia.

Bambang menjelaskan, di Indonesia diperkirakan frekuensi pembawa sifat alfa Thalassemia mencapai 2.6-11 persen, beta thalassemia 3-10 persen.

Sementara, varian lain Thalassemia HbE mencapai 1.6 hingga 33 persen dari total populasi yang mencapai 256 juta penduduk.

Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan Thalassemia major. Jumlah Thalassemia di Indonesia yang teregistrasi baru mencapai 9123 (2016).

Hal ini disebabkan, kemungkinan masih banyak yang belum dilaporkan, belum semua RS mampu untuk mendiagnosis Thalassemia dengan benar (underdiagnosis) dan lain sebagainya," jelasnya.

Tantangan penyandang Thalassemia Indonesia

Ketua Perhimpunan Orangtua Penyandang Thalassemia Indonesia (POPTI) dan Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI), Ruswandi mengatakan, cukup banyak hambatan yang dihadapi oleh anak-anak dengan Thalassemia di Indonesia, terutama dalam menjalankan pengobatan dan memperbaiki kualitas hidupnya.

Data YTI-POPTI mencatat, saat ini terdapat 10.647 penyandang Thalassemia yang tersebar di seluruh Indonesia, terbanyak berada di Jawa Barat dengan jumlah 4.164 orang.

Sedangkan, jumlah kasus terkecil terdapat di Sumatera Barat yaitu sebanyak 22 orang.

Tantangan pertama yang dihadapi oleh para penyandang Thalassemia ini adalah aspek perawatan.

"Dari aspek perawatan, hambatan pertama yaitu masih kurangnya pengadaan darah di RS yang ada di Indonesia, sehingga pasien harus membawa donor pengganti dan ini bukanlah hal yang mudah," jelas Ruswandi dalam kesempatan yang sama.

Tantangan berikutnya, adalah masalah rujukan bagi pasien yang hanya berlaku selama 3 bulan.

Hal ini dianggap cukup menyulitkan, karena orangtua dan pasien harus selalu memperbarui rujukannya dengan membawa serta pasien yang seringkali sulit dilakukan, karena lemahnya kondisi pasien.

Tantangan ketiga adalah masih kurangnya jumlah Unit Thalassemia di Indonesia. Hal ini menyebabkan pasien yang tinggal jauh dari unit layanan tersebut, memerlukan biaya transportasi yang tinggi serta dapat menyebabkan menurunnya kondisi pasien.

“Dari segi aspek psikososial, penyandang Thalassemia juga memiliki kesulitan untuk mendapatkan pekerjaan karena mereka tergantung dengan keberadaan transfusi darah di RS setiap bulannya. Hal ini menyebabkan pasien sering tidak masuk kerja," ujarnya.

Namun demikian, Ruswandi mengingatkan, para penyandang Thalassemia agar berbesar hati dan selalu optimis, terus bersemangat dalam menjalani hidup serta jangan putus asa untuk masa depan mereka. 

"Rutin menjalankan transfusi darah sebanyak Hb 9g/dl serta harus mengkonsumsi obat kelasi besi untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh," ucap dia.