5 Jenis Gangguan Metabolik pada Tubuh Manusia

Kelainan metabolisme bawaan

Salah satu penyakit yang terjadi karena gangguan metabolik adalah kelainan dalam penyimpanan lisosom.

Lisosom adalah tempat yang digunakan untuk memecah produk limbah hasil  metabolisme. Gangguan metabolisme terjadi bila ada penumpukan zat beracun yang disebabkan oleh kurangnya enzim lisosom.

Galaktosemia

Terjadi karena adanya kerusakan saat memecah galaktosa. Bisa menyebabkan penyakit kuning, pembesaran hati atau muntah.

Contoh umumnya terjadi pada bayi yang baru lahir setelah mengonsumsi ASI atau susu formula.

Pada bayi yang baru lahir, gejala galaktosemia ditandai dengan beberapa hal, seperti muntah-muntah, warna kulit menguning, dan tidak mau menyusu.

Gejala lainnya, yaitu penumpukan cairan dan pembengkakan perut, pembesaran organ hati, diare, pendarahan tidak normal, penurunan berat badan, dan tubuh terasa lemah.

Baca juga: Fungsi, Sumber, dan Metabolisme Karbohidrat

Penyakit ini dapat didiagnosis dengan tes galaktosemia. Biasanya dilakukan langsung setelah bayi lahir. Cara ini lazim digunakan oleh negara maju, seperti Amerika Serikat.

Jika tidak ditangani langsung, beberapa komplikasi galaktosemia adalah kerusakan hati atau gagal hati, infeksi bakteri, sepsis atau komplikasi, syok, dan keterlambatan perkembangan,

Fenilketonuria

Disebabkan oleh mutasi genetik. Ketika mengalami kondisi ini, kelainan gen akan menyebabkan hilang atau rendahnya enzim yang dibutuhkan saat mencerna asam amino (fenilalanin).

Akibatnya, akan terjadi penumpukan fenilalanin dalam tubuh. dan bisa mendatangkan masalah serius.

Biasanya penyakit ini disebabkan oleh keturunan. Berikut beberapa gejala fenilketonuria:

• Disabilitas intelektual (sebelumnya dikenal dengan retardasi mental)
• Lambatnya proses perkembangan
• Kelainan perilaku, emosional, dan sosial
• Gangguan jiwa
• Gangguan neurologis, berupa kejang
• Hiperaktif
• Kekuatan tulang rendah
• Ruam pada kulit
• Ukuran kepala yang kecil.

Sebagian besar anak dengan fenilketonuria membutuhkan diet khusus agar terhindar dari disabilitas intelektual maupun komplikasi lainnya.

Baca juga: Jenis Mikroorganisme Penyebab Penyakit yang Berasal dari Makanan

Suka baca tulisan-tulisan seperti ini? Bantu kami meningkatkan kualitas dengan mengisi survei Manfaat Kolom Skola