Mengenal Hemofilia Penyakit Kelainan Darah karena Faktor Keturunan

KOMPAS.com- Hemofilia adalah suatu kelainan darah bawaan yang terjadi akibat kurangnya salah satu produksi faktor pembekuan darah dalam tubuh. Penyebab kelainan darah ini umumnya adalah faktor genetik.

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit kelainan darah bawaan langka yang perlu di waspadai para orang tua.

Menurut catatan Ikatan Dokter Anak Indonesia, terdapat sekitar 400.000 kasus hemofilia di dunia.

Di Indonesia, pada 2020 tercatat ada 2.776 orang mengidap hemofilia. Namun, angka tersebut diperkirakan hanya 10 persen dari total kasus penyakit ini yang diprediksi mencapai 20.000 - 25.000 kasus hemofilia.

Sekitar 1:10.000 bayi laki-laki di Indonesia mengalami Hemofilia A kekurangan faktor VIII (faktor pembekuan) dan 1:30.000 bayi laki-laki di tanah air menderita Hemofilia B kekurangan faktor IX.

Untuk meningkatkan kewaspadaan pada penyakit ini, kenali apa itu hemofilia, penyebab dan gejalanya.

Baca juga: Penyandang Hemofilia A Mencapai 2.000 Orang, Apa Obatnya?

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit kelainan darah turunan yang membuat darah tidak dapat membeku dengan baik, sehingga pengidapnya rentan mengalami pendarahan.

Pendarahan dapat terjadi ketika pembuluh darah pecah dan darah mengalir ke luar pembuluh darah.

Normalnya, saat terjadi pendarahan, pembuluh darah bakal menyempit agar tidak terjadi pendarahan hebat.

Kemudian, sel darah yang disebut trombosit atau keping darah akan terkumpul dan membentuk gumpalan untuk menyumbat bagian pembuluh darah yang pecah.

Lalu, giliran faktor-faktor pembeku darah yang terdapat dalam plasma darah membentuk benang halus atau jaring fibrin untuk memperkuat tambalan trombosit. Dengan begitu, pendarahan secara alami akan terhenti.

Lain halnya dengan pengidap hemofilia. Tubuh mereka kekurangan faktor pembekuan darah atau tidak memiliki salah satu faktor pembeku darah, sehingga jaring fibrin sulit terbentuk.

Kondisi orang dengan penyakit hemofilia ini membuat darah sulit membeku dan pendarahan berlangsung lebih lama dibandingkan kondisi normal.

Baca juga: Penyebab dan Gejala Hemofilia yang Sebabkan Darah Sukar Membeku

SHUTTERSTOCK/Chan2545 Ilustrasi terapi penyakit thalasemia. Thalasemia atau talasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal.

Penyebab penyakit hemofilia

Dilansir dari Pusat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit AS (CDC) penyebab hemofilia berasal dari mutasi gen yang mengontrol produksi protein faktor pembeku darah. Mutasi genetik ini umumnya terjadi karena faktor keturunan.

Perlu diketahui, perempuan memiliki sepasang kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan Y.

Hemofilia diturunkan melalui kromosom X dengan pola persilangan hemofilia yang khas.

Laki-laki pengidap hemofilia yang kawin dengan perempuan tanpa hemofilia, maka pasangan akan mewariskan gen hemofilia pada seluruh anak perempuannya.

Anak perempuan tersebut akan menjadi pembawa atau carrier gen hemofilia, dan berpeluang menurunkan 50 persen gen hemofilia pada anak-anaknya kelak.

Baca juga: Bagaimana Cara Tahu Anak Kita Punya Hemofilia?

Jika perempuan pembawa gen hemofilia kawin dengan laki-laki tanpa hemofilia, maka pasangan kemungkinan memiliki keturunan laki-laki dan perempuan normal, anak perempuan pembawa gen hemofilia, dan anak laki-laki penderita hemofilia.

Di beberapa kasus yang jarang terjadi, anak bisa lahir dengan hemofilia meskipun terlahir dari perempuan yang bukan pembawa gen hemofilia. Kondisi ini dipengaruhi mutasi genetik pada tubuh janin.

Gejala hemofilia

Wakil Ketua Bidang Medik, Indonesian Hemophilia Society, Dr dr Novie Amelia Chozie, Sp.A(K) menjelaskan, meskipun hemofilia ini merupakan kelaianan darah bawaan, tetapi untuk menghindari risiko kesakitan yang lebih parah, perlu sekali untuk kita mengenali tanda atau gejala-gejalanya sejak dini.

Berikut beberapa gejala hemofilia yang perlu Anda waspadai.

1. Pendarahan pada sendi
2. Pendarahan sukar berhenti jika terluka
3. Bengkak pada bagian tubuh
4. Pendarahan pada hidung (mimisan)

Baca juga: Hemofilia: Penyebab dan Gejalanya

“Pendarahan sulit berhenti ini bahkan bisa terjadi setelah operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi,” kata Novie dalam diskusi daring bertajuk “Mengawal Masa Depan Hemofilia di Indonesia” Selasa (26/4/2022).

Pendarahan sulit berhenti ini biasanya menandakan gejala hemofilia ringan. Namun, jika gejala ini terjadi satu bulan sekali, maka gejala ini sudah termasuk dalam gejala hemofilia sedang.

Gejala penyakit hemofilia lainnya yaitu sering lebam-lebam, bengkak, dan nyeri sendi akibat trauma benturan ringan atau tanpa sebab yang jelas.

Jika Anda mengalami gejala ini kurang lebih 1-2 kali dalam seminggu, ini sudah merujuk kepada gejala hemofilia berat.

Baca juga: Aplikasi Hemofilia Diluncurkan, Registrasi Penderita Jadi Lebih Mudah

Umumnya, kerusakan sendi pada penderita hemofilia terjadi pada sinovium (lapisan pelumas) dan tulang rawan.

Jika sudah parah, maka harus dilakukan tindakan operasi guna mengurangi rasa sakit dan meningkatkan fungsi sendi yang rusak.

Setelah menyimak apa itu hemofilia, gejala, dan penyebabnya, ada baiknya Anda segera berkonsultasi ke dokter jika mendapati ciri-ciri di atas.

Kelainan darah hemofilia bakal terjadi seumur hidup dan tidak ada obatnya. Namun, penderita dapat mengontrol penyakit ini dengan meminimalkan risiko cedera dan mencegah komplikasi penyakit yang bisa berdampak fatal.

Baca juga: Penyandang Hemofilia A Mencapai 2.000 Orang, Apa Obatnya?