Down Syndrome, Kondisi Tubuh Kelebihan Kromosom

KOMPAS.com - Berdasarkan data Riset Kesehatan Dasar tahun 2018, total kasus cacat lahir di Indonesia adalah 0,41 persen. Dari angka tersebut, sebesar 0,21 persen adalah kasus Down syndrome.

Down syndrome

Down syndrome adalah kondisi dimana seseorang memiliki kromosom ekstra. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom. Namun, pada kasus Down Syndrome, bayi lahir dengan satu krmosom ekstra dari kromosom 21. Oleh karena itu, sindrom Down disebut juga dengan Trisomi 21.

Kelainan ini muncul sejak bayi masih ada di dalam kandungan ketika pertama kali embrio membelah sel. Embrio salah menghasilkan 3 buah kromosom 21, sehingga bayi dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom.

Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Beliau menyampaikan penemuan kasus bayi dengan ciri-ciri tinggi badan relatif pendek, kepala kecil, dan hidung datar seperti orang mongoloid.

Setelah perkembangan teknologi kedokteran, kelainan ini diketahui sebagai kelainan kromosom dan diberi nama dengan Sindrom Down.

Ciri-ciri syndrome Down

Sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang khas sehingga bisa dikenali secara visual. Ciri-ciri fisik Down Syndrome menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC) adalah:

• Wajah datar, terutama jembatan hidung
• Mata berbentuk biji almond
• Leher pendek
• Telinga kecil
• Lidah cenderung keluar dari mulut
• Titik putih pada iris mata
• Tangan dan kaki kecil
• Tonus otot lemah
• Tinggi badan cenderung pendek

Baca juga: Kelahiran Cacat di Dunia Masih Sangat Tinggi, Mengapa Begitu?

Jenis Down syndrome

Terdapat tiag jenis Down sundrome yang dibagi berdasarkan jumlah kombinasi kromosom sebagai berikut:

1. Trisomi 21

Sebanyak 95 persen kasus syndrome Down memiliki 3 buah kromosom 21. Hal ini membuat semua sel tubuh memiliki kelebihan 1 kopi kromosom 21, dimana yang normal adalah 2 kopi.

2. Translokasi

Jenis ini hanya ditemukan sekitar 4 persen dari total kasus. Pada jenis ini, jumlah kromosom tetap 46, namun kopi kromosom 21 melekat pada kromosom lainnya. Ciri fisik yang timbul pada jenis ini akan jauh lebih banyak dibandingkan dengan tipe pertama.

3. Mosaik

Tipe ini hanya ditemukan 1 sampai 2 persen kasus saja. Jenis ini diberi nama mosaik karena terdapat kombinasi kromosom. Sebagian sel memiliki 3 kopi kromosom 21, sedangkan sebagian lainnya hanya memiliki 2 kopi saja. Hal ini membuat perubahan fisik yang dialami lebih sedikit dibandingkan dua jenis Sindrom Down lainnya.