Kompas.com - 03/04/2021, 12:00 WIB
Ilustrasi tidak bisa merasakan sakit atau panas Ilustrasi tidak bisa merasakan sakit atau panas

KOMPAS.com - Coba cubit tanganmu, apa yang kamu rasakan? Sakit. Coba dekati lilin yang sedang menyala, apa yang kamu rasakan? Kamu akan merasakan hangat dan panas jika jari menyentuh panas api lilin. 

Namun bagaimana jika kamu tidak bisa merasakan panas ataupun sakit? Mungkin kamu tidak akan menarik tanganmu dari nyala api lilin.

Walau tidak terasa sakit dan panas, api lilin tetap akan merusak tanganmu. Inilah yang dirasakan oleh penderita Familial dysautonomia atau yang biasa dikenal sebagai sindrom Riley-Day.

Sindrom Riley-Day adalah kelainan resesif autosom genetik yang memengaruhi sistem saraf membuat penderitanya kesulitan merasakan sakit, suhu, tekanan kulit, dan koordinasi tubuh mereka.

Dilansir dari Harvard Health Publishing, sindrom Riley-Day adalah penyakit autosomal resesif yang terjadi karena mutasi gen bernama IKBKAP (gen penghasil protein kunci untuk saraf) yang diturunkan pada orang-orang Yahudi berlatar Eropa Timur (Ashkenazi).

Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat

Gejala Riley-Day Syndrome

Sindrom Riley-Day menyerang sistem saraf manusia sehingga menyebabkan gangguan pada semua sistem tubuh yang menggunakan saraf, misalnya:

  • Tidak merasakan sakit dan tekanan pada kulit
  • Tidak merasakan panas ataupun dingin
  • Tidak ada air mata saat menangis
  • Kontrol pernapasan yang buruk sehingga sering pingsan saat tertidur
  • Detak jantung dan aliran darah tidak teratur
  • Kesulitan berbicara atau cadel
  • Kesulitan menelan
  • Sering muntah dan tersedak
  • Masuknya makanan atau minuman ke paru-paru saat tersedak
  • Banyak cedera tubuh tidak disadari
  • Menurunnya gerak refleks tubuh
  • Kelelahan berlebihan saat olahraga 
  • Sulit mengontrol kandung kemih sehingga sering kencing
  • Konsentrasi dan ingatan yang memburuk
  • Perkembangan tubuh yang terhambat (pada bayi dan anak-anak)

Pengobatan Riley-Day Syndrome

Karena sindrom Riley-Day diakibatkan mutasi genetik dalam kromosom tubuh, penyakit tersebut tidak dapat diobati namun hanya diringankan gejalanya.

Obat-obatan dapat digunakan untuk mencegah kejang, mengontrol muntah, tekanan darah, sekresi air mata, fungsi kandung kemih.

Dilansir dari Harvard Health Publishing, penggunaan tabung makanan gastronomi dapat menghindarkan tersedak dan masuknya makanan ke dalam paru-paru penderita Riley-Day syndrome.

Baca juga: Kuru, Penyakit Mengerikan Akibat Kanibalisme


Rekomendasi untuk anda
25th

Tulis komentar dengan menyertakan tagar #JernihBerkomentar dan #MelihatHarapan di kolom komentar artikel Kompas.com. Menangkan E-Voucher senilai Jutaan Rupiah dan 1 unit Smartphone.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Bisakah Serigala Dijinakkan?

Bisakah Serigala Dijinakkan?

Skola
Kisah Sedih di Balik Kepunahan Burung Dodo

Kisah Sedih di Balik Kepunahan Burung Dodo

Skola
Alasan Ikan Hiu Menyerang Manusia

Alasan Ikan Hiu Menyerang Manusia

Skola
Apakah Fenomena Aurora Berbahaya?

Apakah Fenomena Aurora Berbahaya?

Skola
Fakta Unik Death Valley, Tempat Terpanas di Bumi

Fakta Unik Death Valley, Tempat Terpanas di Bumi

Skola
5 Kota Hantu yang Ditinggalkan Penduduknya

5 Kota Hantu yang Ditinggalkan Penduduknya

Skola
Seberapa Panas Suam-Suam Kuku?

Seberapa Panas Suam-Suam Kuku?

Skola
Kenapa Pria Tidak Bisa Membedakan Warna Lipstik?

Kenapa Pria Tidak Bisa Membedakan Warna Lipstik?

Skola
5 Alat Musik Tradisional NTB

5 Alat Musik Tradisional NTB

Skola
4 Alat Musik Daerah Jawa Barat

4 Alat Musik Daerah Jawa Barat

Skola
Keunikan Alat Musik Dogdog, Gendang Khas Banten

Keunikan Alat Musik Dogdog, Gendang Khas Banten

Skola
Alat Musik Trompet Reog Khas Jawa Timur

Alat Musik Trompet Reog Khas Jawa Timur

Skola
Bende, Alat Musik Tradisional Lampung

Bende, Alat Musik Tradisional Lampung

Skola
7 Alat Musik Daerah Sumatera Barat

7 Alat Musik Daerah Sumatera Barat

Skola
Mengenal Gamelan Khas Jawa Tengah dan Yogyakarta

Mengenal Gamelan Khas Jawa Tengah dan Yogyakarta

Skola
komentar
Close Ads X