KOMPAS.com - Coba cubit tanganmu, apa yang kamu rasakan? Sakit. Coba dekati lilin yang sedang menyala, apa yang kamu rasakan? Kamu akan merasakan hangat dan panas jika jari menyentuh panas api lilin.
Namun bagaimana jika kamu tidak bisa merasakan panas ataupun sakit? Mungkin kamu tidak akan menarik tanganmu dari nyala api lilin.
Walau tidak terasa sakit dan panas, api lilin tetap akan merusak tanganmu. Inilah yang dirasakan oleh penderita Familial dysautonomia atau yang biasa dikenal sebagai sindrom Riley-Day.
Sindrom Riley-Day adalah kelainan resesif autosom genetik yang memengaruhi sistem saraf membuat penderitanya kesulitan merasakan sakit, suhu, tekanan kulit, dan koordinasi tubuh mereka.
Dilansir dari Harvard Health Publishing, sindrom Riley-Day adalah penyakit autosomal resesif yang terjadi karena mutasi gen bernama IKBKAP (gen penghasil protein kunci untuk saraf) yang diturunkan pada orang-orang Yahudi berlatar Eropa Timur (Ashkenazi).
Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat
Sindrom Riley-Day menyerang sistem saraf manusia sehingga menyebabkan gangguan pada semua sistem tubuh yang menggunakan saraf, misalnya:
Karena sindrom Riley-Day diakibatkan mutasi genetik dalam kromosom tubuh, penyakit tersebut tidak dapat diobati namun hanya diringankan gejalanya.
Obat-obatan dapat digunakan untuk mencegah kejang, mengontrol muntah, tekanan darah, sekresi air mata, fungsi kandung kemih.
Dilansir dari Harvard Health Publishing, penggunaan tabung makanan gastronomi dapat menghindarkan tersedak dan masuknya makanan ke dalam paru-paru penderita Riley-Day syndrome.
Baca juga: Kuru, Penyakit Mengerikan Akibat Kanibalisme
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.