Thalasemia: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pencegahannya

Sedangkan pada beta-thalaesmia, tingkat keparahannya tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin terpengaruh.

Baca juga: Mengenal Thalasemia pada Bayi, Penyebab dan Gejalanya

Faktor risiko dan pencegahan thalasemia

Beberapa faktor risiko yang meningkatkan thalasemia meliputi:

- Riwayat keluarga thalasemia, di mana thalasemia diturunkan dari orangtua ke anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.

- Keturunan tertentu, di mana thalasemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika serta keturunan Meditenia dan Asia Tenggara.

Dalam kebanyakan kasus, thalasemia tidak dapat dicegah. Seseorang yang menderita thalasemia, atau membawa gen thalasemia, maka dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk memperoleh panduan saat ingin memiliki anak.

Pemutusan mata rantai thalasemia bisa dilakukan dengan mencegah pernikahan sesama pembawa sifat thalasemia dan mengenali ciri-ciri penyakit tersebut.

Terdapat bentuk diagnosis teknologi reproduksi, yang menyaring embrio tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro.

Hal tersebut dapat membantu orangtua yang menderita thalasemia atau pembawa gen hemoglobin rusak memiliki bayi yang sehat.

Nantinya, prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur matang dan pemupukannya dengan sperma di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya embrio yang tidak memiliki cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Baca juga: Penyakit Thalasemia Belum Bisa Disembuhkan, Ini Pentingnya Deteksi Dini