Apa Penyebab Stiff-Person Syndrome yang Diderita Celine Dion?

KOMPAS.com - Penyanyi Celine Dion baru saja mengumumkan dirinya mengidap penyakit langka, stiff-person syndrome. Apa saja penyebab stiff-person syndrome ini?

Seperti dikutip dari CNN, Jumat (9/12/2022), Celine Dion dalam sebuah pemaparan, menjelaskan tentang penyakit langka yang dialaminya.

Penyakit ini membuatnya kejang, yang seringkali memengaruhi aktivitasnya sehari-hari.

Dilansir dari Cleveland Clinic, stiff person syndrom adalah kelainan gerakan autoimun langka yang memengaruhi sistem saraf pusat, yakni otak dan sumsum tulang belakang.

Orang dengan kondisi penyakit tersebut, awalnya akan mengalami kekakuan otot-otot tubuh dari waktu ke waktu, diikuti dengan kekakuan yang berkembang pada kaki dan otot-otot lain dalam tubuh.

Sindrom penyakit langka ini juga dikenal dengan Moersch-Woltman syndrome, yang mana gangguan saraf yang terjadi dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan dan terjadi secara acak, yang bisa dipicu oleh kebisingan, tekanan emosional atau sentuhan fisik ringan.

Lantas, apa penyebab stiff-person syndrome seperti yang dialami Celine Dion?

Peneliti belum meyakini secara pasti apa penyebab stiff-person syndrome seperti yang dialami oleh Celine Dion.

Namun, mereka percaya bahwa penyakit langka ini adalah gangguan autoimun, suatu kondisi yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat.

Orang-orang yang mengidap kelainan ini membuat antibodi menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD).

Enzim GAD ini berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot.

Ahli memperkirakan bahwa sistem kekebalan tubuh pada orang dengan stiff-person syndrome ini secara keliru menyerang enzim GAD, yang dampaknya menurunkan jumlah GABA dalam tubuh.

Untuk diketahui, antibodi terhadap protein lain yang disebut amphiphysin merupakan temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini.

Protein tersebut terdapat dalam terminal saraf dan berperan penting dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.

Dilansir dari CNN, stiff-person syndrome atau sindrom orang kaku adalah penyakit yang langka dan gejalanya juga cukup membingungkan, sehingga orang akan sering mencari perawatan untuk nyeri kronis sebelum mereka mendapatkan perawatan neurologis.

Selain itu, rata-rata dari orang dengan stiff-person syndrome ini membutuhkan waktu sekitar 7 tahun untuk menerima diagnosis dari penyakit tersebut.