Dokter UGM: Ini 4 Tipe Penyakit Otot atau Spinal Muscular Atrophy

KOMPAS.com - Orang mengenal singkatan SMA adalah Sekolah Menengah Atas. Tapi di dunia kedokteran juga ada istilah SMA atau Spinal Muscular Atrophy.

Bahkan pada bulan Agustus ini dijadikan sebagai bulan Spinal Muscular Atrophy (SMA) internasional. Jadi, apa itu Spinal Muscular Atrophy?

Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK Universitas Gadjah Mada (UGM) dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, M.Sc, Ph.D, SpA., memberikan penjelasan.

Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai oleh perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa.

Baca juga: Pakai Styrofoam Bekas, Mahasiswa UGM Inovasi Penyerap Limbah Laundry

Selain itu, penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.

"Kejadiannya cukup banyak," ujarnya dikutip dari laman UGM pada webinar ‘Mengenal lebih dekat Spinal Muscular Atrophy dr sisi medis, pendidikan dan psikologis’ yang diselenggarakan Keluarga Alumni Gadjah Mada (Kagama), Sabtu (20/8/2022).

Ia mengatakan, di Indonesia terjadi pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa.

Dokter Dian menjelaskan, ada empat tipe penyakit SMA, yakni:

Tipe 1

Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri.

Baca juga: Ini Fitur di Aplikasi Deteksi Dini Stunting Inovasi Mahasiswa UGM

Tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat. SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umumnya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.

Tipe 2

Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Ia menambahkan bahwa SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia.

SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.

Tipe 3

Selanjutnya tipe 3. SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2.

Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktivitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.

Baca juga: Akademisi UGM: Dokter Forensik di Indonesia Tak Sampai 300 Orang

Tipe 4

Sedang tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktivitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.

"Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi," tandas dr. Dian.