Ramai soal Pasangan Malaysia Batal Menikah karena Idap Thalasemia, Penyakit Apa Itu?

• Kelelahan.
• Lemah.
• Kulit pucat atau kekuningan.
• Deformitas tulang wajah.
• Pertumbuhan lambat.
• Pembengkakan perut.
• Urin gelap.

Orang dengan thalasemia biasanya mengetahui kondisi mereka sejak masih anak-anak karena menimbulkan gejala anemia berat saat masih anak-anak.

Namun pada beberapa orang yang thalasemianya tidak terlalu parah mungkin baru mengetahuinya saat mereka mengalami gejala anemia.

Thalasemia dapat terjadi pada orang-orang dari negara Mediterania seperti Yunani dan Turki, serta pada orang-orang dari Asia, Afrika, dan Timur Tengah.

Baca juga: 7 Buah Penambah Darah untuk Cegah dan Atasi Anemia

Penyebab

Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi ini diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.

Molekul pada hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut dengan rantai alfa dan beta yang dipengaruhi oleh mutasi.

Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.

Selanjutnya tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua.

Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia seseorang.

Baca juga: Pertama Kali Bayi di Inggris Lahir dengan 3 DNA, Kok Bisa?

Jenis Thalasemia

1. Alfa Thalasemia

Alfa Thalasemia melibatkan empat gen dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin.

Berikut tingkat keparahan pada penderita Alfa Thalasemia berdasarkan jumlah gennya:

• Satu gen bermutasi: seseorang tak akan memiliki gejala thalasemia namun merupakan pembawa penyakit dan dapat menurunkannya ke anak-anak.
• Dua gen bermutasi: tanda thalasemia ringan.
• Tiga gen bermutasi: tanda dan gejala sedang hingga parah.

Jika mewarisi sampai empat gen yang bermutasi maka bisa menyebabkan bayi lahir mati, namun kasus ini jarang terjadi.

2. Beta thalasemia

Pada beta thalasemia melibatkan dua gen pembuatan rantai beta hemoglobin.

Adapun tingkat keparahan pada beta Thalassemia yakni:

• Satu gen bermutasi: akan muncul gejala ringan dan disebut dengan thalasemia minor.
• Dua gen bermutasi: tanda dan gejala akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalasemia mayor.

Bayi lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir, namun tanda dan gejala dapat berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan.

Baca juga: Mengenal DNA, Gen dan Cara Keduanya Memengaruhi Seseorang...

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat timbul yakni sebagai berikut:

• Kelebihan besi: orang dengan thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakitnya atau dari transfusi darah yang sering. Kelebihan besi tidak baik karena dapat menimbulkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, yang merupakan kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
• Infeksi: orang dengan thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi.

Dalam kasus yang berat infeksi yang dapat terjadi berupa:

• Deformitas tulang: thalasemia dapat membuat sumsum tulang  membesar, yang menyebabkan tulang melebar sehingga struktur tulang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak.
• Pembesaran limpa: limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Thalasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Padahal di sisi lain, pembesaran limpa dapat memperparah anemia.
• Tingkat pertumbuhan yang melambat: Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
• Masalah jantung: gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dapat dikaitkan dengan thalasemia berat.

Baca juga: Bagaimana Diagnosis Thalasemia pada Anak?