Kali Pertama, Ilmuwan Urutkan Kromosom Manusia Secara Utuh

KOMPAS.com - Untuk kali pertama dalam sejarah, para ilmuwan telah berhasil mengurutkan kromosom X manusia yang seutuhnya dari ujung ke ujung atau telomer ke telomer.

Jika Anda masih ingat, para ilmuwan pertama kali mengurutkan genom manusia pada 2003. Sejak saat itu, berbagai perkembangan teknologi telah membantu genom manusia menjadi genom vertebrata yang paling akurat dan lengkap pengurutannya.

Meski demikian, ilmu pengetahuan baru kali ini mampu mengurutkan kromosom manusia secara benar dan lengkap.

Dalam teknik sekuensing (pengurutan) sebelumnya, para ilmuwan hanya bisa membaca kromosom secara terpotong-potong, yang kemudian harus diurutkan secara manual seperti puzzle.

Baca juga: Analisis DNA Ungkap Keberadaan Nenek Moyang Misterius di Afrika

Masalahnya, potongan-potongan ini tampak mirip satu sama lain, sehingga menyulitkan para peneliti untuk mengetahui urutannya yang benar dan berapa kali terjadi pengulangan dalam satu urutan.

Selain itu, terjadi kekosongan-kekosongan dalam pengurutan kromosom jika menggunakan teknik sekuensing lama.

Pakar biologi DNA satelit Karen Miga dari University of California Santa Cruz Genomics Institute mengatakan, kami mulai mendapati bahwa bagian-bagian yang kosong dalam urutan referensi ini justru yang paling kaya variasi dalam populasi manusia.

"Jadi, kami kehilangan banyak informasi yang bisa jadi penting dalam memahami biologi manusia dan penyakit," katanya.

Nah, menggunakan teknik baru yang disebut sekuensing nanopore, para ilmuwan dapat melakukan "ultra-long-reads" pada untai DNA untuk menghasilkan rangkaian yang lebih lengkap dan urut.

Baca juga: Penemuan Mengubah Dunia: Tes DNA, Bermula dari Temuan Golongan Darah

Sekuensing nanopore bekerja dengan menggunakan nanopore (lubang berskala nano) pada protein yang diletakan pada membran
resisten elektrik. Listrik kemudian dialirkan melalui membran dan melewati nanopore.

Ketika sebuah materi genetik dimasukkan ke dalam nanopore, perubahan yang terjadi pada aliran listrik bisa diterjemahkan menjadi urutan genetik.

Menggunakan teknik ini, Miga dan timnya mempelajari DNA yang diambil dari mola hydatidosa atau hamil anggur, sejenis tumor non-kanker yang berkembang di rahim.

Untuk memastikan hasilnya seakurat mungkin, Miga dan tim juga menggunakan teknologi sekuensing lainnya, yaitu Illumina dan Pacbio.

Sayangnya, meskipun Miga dan tim telah menggunakan tiga platform sekuensing sekaligus, tetap ada kekosongan dalam pengurutan kromosom.

Baca juga: Analisis DNA Jadi Harapan Baru Lindungi Satwa Liar

Kekosongan yang paling menonjol ada pada sentromer, struktur yang ada pada setiap bagian kromosom.

Pada kromosom X, sentromer melingkupi wilayah dengan DNA yang berulang terus-menerus hingga ukurannya mencapai 3,1 juta pasangan basa (base pair atau bp).

Untuk menyelesaikannya, para peneliti pun mencari variasi pengulangan secara manual. Variasi-variasi ini digunakan untuk menutup 29 kekosongan yang ada.

Hasilnya adalah sekuensing kromosom manusia terlengkap dari ujung ke ujung atau telomer ke telomer yang jauh lebih akurat dan urut dari sebelum-sebelumnya.

Untuk melihat data yang digunakan Miga dan tim, Anda bisa melihatnya di Github. Tim peneliti juga telah memublikasikan hasil laporan mereka dalam jurnal Nature.