Penyakit Epidermolisis Bulosa dapat dipicu oleh trauma mekanik berupa gesekan kulit maupun suhu panas.
Bagi orang yang menderita epidermolisis bulosa, kulitnya mudah mengalami lepuh atau sering disebut pasien dengan kulit serapuh sayap kupu-kupu.
Meski merupakan penyakit langka, epidermolisis bulosa tidak menular. Ini karena penyebab EB adalah mutasi genetik atau faktor keturunan.
Pada webinar yang digelar DEBRA Indonesia dalam rangka memperingati Bulan Kesadaran Epidermolisis Bulosa, Ketua Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Indonesia (PERDOSKI) Dr dr Niken Trisnowati, MSc, SpKK(K), FINSDV, FAADV menyebut bahwa penyakit kulit ini belum ditemukan obatnya.
"Penyakit EB terjadi di daerah perbatasan antara lapisan epidermis dan dermis," jelas dr Niken dalam keterangannya, Minggu, (17/10/2021).
Penyebab epidermolisis bulosa
Kerapuhan pada epidermolisis bulosa terjadi karena komponen berupa protein yang menyusun struktur kulit tidak utuh atau sempurna, yang disebabkan mutasi atau perubahan genetik.
Selain karena faktor keturunan, Niken menjelaskan bahwa penyakit epidermolisis bulosa juga bisa disebabkan oleh mutasi gen baru.
Pola yang diturunkan:
1. Autosomal dominan
Autosomal dominan yaitu ayah yang memiliki gen mutasi, maka kemungkinan diturunkan pada anaknya sebesar 50 persen.
Pada kondisi ini, penyakit Epidermolisis Bulosa lebih sering terjadi.
2. Autosomal resesif
Autosomal resesif adalah klinis kedua orangtua normal, namun sebagai carrier (pembawa), maka kemungkinan diturunkan pada anaknya sebesar 25 persen.
Pada kondisi ini, Epidermolisis Bulosa jarang terjadi dan biasanya gejalanya lebih berat.
Tipe Epidermolisis Bulosa
1. Epidermolisis Bulosa Simpleks
2. Epidermolisis Bulosa Junctional
3. Epidermolisis Bulosa Distrofik
4. Sindroma Kindler
Gejala Epidermolisis Bulosa
"Kita harus meningkatkan kesadaran kita kenapa kita harus berpikir (gejala) ini adalah suatu EB," ujar dr Niken.
Ia menyebut beberapa kondisi yang mungkin menjadi gejala epidermolisis bulosa, di antaranya:
1. Pada bayi
Pada bayi baru lahir, gejala EB bisa ditandai dengan kulit lepuh atau luka ketika bayi mengalami gesekan.
"Jadi kalau ada seperti ini, bayi lahir tapi ada luka-luka yang banyak mengalami gesekan yaitu di tungkai, panggul, kita harus berpikir ini mungkin suatu EB," tambahnya.
2. Pada anak-anak
Sementara pada anak-anak yang mengalami EB, anak-anak yang menderita EB kerap mengalami lepuh atau lecet berulang jika tergesek benda seperti pakaian, sepatu, saat berjalan, dan sebagainya.
3. Pada orang dewasa
Kemudian pada orang dewasa, sering mengalami lepuh atau lecet berulang di telapak tangan atau kaki.
Siapa Saja yang bisa Terkena Epidermolisis Bulosa?
Niken menegaskan, penyakit epidermolisis bulosa dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang etnis maupun jenis kelamin.
Berdasar publikasi ilmiah, kata Niken, epidermolisis bulosa bisa terjadi pada usia berapa pun termasuk usia dewasa. Namun, biasanya yang paling terlihat adalah bayi.
"Karena EB penyakit genetik, sangat bisa mengenai pada usia bayi, baik bayi baru lahir maupun setelahnya," kata Niken.
"Pada jenis EB tipe berat sudah terlihat sejak bayi. Tapi pada tipe EB yang ringan, pada saat bayi bisa saja tidak terdeteksi dan baru muncul ketika merangkak, berjalan, dan mendapat gesekan-gesekan," pungkasnya.
https://www.kompas.com/sains/read/2021/10/18/080200323/mengenal-epidermolisis-bulosa-dari-gejala-hingga-penyebabnya