Apa itu Hemofilia?

KOMPAS.com – Hemofilia adalah gangguan pada sistem peredaran darah berupa …

Jumlah sel hemoglobin dalam sel darah merah rendah

1. Jumlah sel darah putih jauh di atas normal
2. Kondisi darah yang sulit membeku
3. Kurangnya volume darah dari volume normal
4. Darah pada kondisi kekurangan vitamin B12

Jawabannya adalah C. Kondisi darah yang sulit membeku. Untuk mengetahui apa itu hemofilia, simaklah penjelasannya di bawah ini!

Baca juga: Gangguan Sistem Peredaran Darah pada Manusia

Pengertian hemofilia

Dilansir dari Mayo Clinic, hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak membeku seperti biasa karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor koagulasi).

Hemofilian menyebabkan penderitanya memiliki darah yang sulit membeku. Hal tersebut membahayakan penderitanya karena kemungkinan pendarahan yang besar.

Tanpa adanya pembekuan darah, luka sulit untuk embuh dan pendarahan dapat terus berlanjut. Sehingga, berbahaya jika terluka atau mengalami tindakan medis seperti operasi.

Pada kasus hemofilia yang parah, pendarahan dapat terjadi secara spontan dan terus-menerus. Sehingga, membahayakan nyawa penderitanya.

Baca juga: Proses Pembekuan Darah pada Saat Terjadi Luka

Penyakit genetik

Dilansir dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi salah satu gen yang memberikan intruksi dalam pembuatan protein faktor koagulasi yang diperlukan untuk pembekuan darah.

Di mana mutasi tersebut menyebabkan faktor koagulasi tidak dapat bekerja dengan baik atau bahkan tidak dibuat sama sekali.

Dilansir dari Biology LibreTexts, gen hemofilia terletak pada kromosom X yang merupakan salah satu kromosom seks manusia.

Baca juga: Kelainan Manusia yang Terkait Autosom: Dominan dan Resesif

Gen tersebut bersifat resesif. Seorang wanita memiliki kromosom seks XX.

Sehingga, jika mendapatkan satu salinan gen hemofilia, maka wanita tersebut akan menjadi seorang carier (pembawa tanpa adanya gejala).

Namun, pada laki-laki yang memiliki kromosom XY (hanya satu kromosom X). maka, satu salinan gen hemofilia dari satu orang tuanya saja dapat membuatnya menderita hemofilis.