Kompas.com - 04/07/2022, 13:51 WIB

KOMPAS.comAutosom adalah kromosom tubuh yang berjumlah 22 pasang pada manusia. Kelainan pada autosom dapat menyebabkan kelainan pada manusia. Berikut kelainan pada manusia yang terpaut autosom!

Pengertian kelainan terkait autosom

Kelainan terkait autosom artinya, kelainan genetik yang terkait atau diturunkan melalui autosom atau 22 pasang kromosom tubuh selain kromosom seks (kromosom x dan y).

Dilansir dari Biology LibreTexts, kelainan pada manusia yang terpaut autosom tidak berbeda antara laki-laki dan perempuan. Sehingga, sifat, kelainan, atau penyakitnya diturunkan pada keturunannya tanpa melihat jenis kelamin.

Kelainan manusia terkait autosom terbagi menjadi dua, yaitu kelainan terkait autosom dominan dan kelainan terkait autosom resesif.

Baca juga: Kromosom: Sifat dan Klasifikasinya

Kelainan autosom dominan

Jenis kelainan pada manusia terkait autosom adalah kelainan autosom dominan atau autosomal dominan.

Dilansir dari National Cancer Institute, autosomal dominan adalah kelainan genetik yang terjadi hanya dalam satu alel (salinan) dari gen tersebut.

Gen kelainan ini bersifat dominan, sehingga satu gen saja yang diturunkan dapat langsung menyebabkan penyakit muncul (langsung diekspresikan). Hal tersebut membuat autosomal dominan tidak memiliki carier, di mana gen hanya dibawa tapi tidak diekspresikan.

Baca juga: Tipe Kromosom dan Perannya dalam Pewarisan Sifat

Contoh kelainan pada manusia terpaut autosom yang bersifat dominan adalah:

  • Polidaktili
  • Thalasemia
  • Akondroplasia
  • Retinal aplasia
  • Sindrom Marfan
  • Nerofibromatosis
  • Sindrom Huntington

Kelainan autosom resesif

Kelainan autosom resesif diwariskan melalui pola pewarisan yang disebut dengan resesif autosomal.

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, resesif autosomal memerlukan dua salinan gen yang bermutasi (mengalami kelainan genetik).  

Artinya, kelainan autosom resesif akan muncul jika individu mewarisi sifat kelainan tersebut dari kedua orang tuanya.

Jika hanya satu orang tua saja, maka anak tersebut menjadi carier atau pembawa sifat kelainan tetapi tidak gejala penyakitnya tidak muncul.

Baca juga: Jumlah Kromosom Manusia dan Fungsinya

Berikut ini merupakan kelainan pada manusia yang terpaut autosom yang bersifat resesif adalah:

  • Albino
  • Tay-Sachs
  • Fibrosis kistik
  • Fenilketonuria
  • Anemia sel sabit
  • Ataksia friedreich
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.


Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

8 Seni Tari Tradisional Sumatera Utara

8 Seni Tari Tradisional Sumatera Utara

Skola
Wawasan Nusantara: Fungsi, Asas, dan Implementasi

Wawasan Nusantara: Fungsi, Asas, dan Implementasi

Skola
5 Fungsi Usus Halus sebagai Alat Pencernaan Manusia

5 Fungsi Usus Halus sebagai Alat Pencernaan Manusia

Skola
Operasi Hitung Pembagian Bilangan Bulat

Operasi Hitung Pembagian Bilangan Bulat

Skola
Mengenal Masa Perundagian, Akhir Masa Praaksara di Indonesia

Mengenal Masa Perundagian, Akhir Masa Praaksara di Indonesia

Skola
Karakteristik dan Sasaran Pembangunan Berkelanjutan

Karakteristik dan Sasaran Pembangunan Berkelanjutan

Skola
Contoh Gangguan Sistem Pencernaan Manusia

Contoh Gangguan Sistem Pencernaan Manusia

Skola
Termometer: Pengertian, Fungsi, dan Jenisnya

Termometer: Pengertian, Fungsi, dan Jenisnya

Skola
Pengaruh Iklim dan Cuaca dalam Kehidupan Manusia

Pengaruh Iklim dan Cuaca dalam Kehidupan Manusia

Skola
4 Periode Perkembangan Bumi

4 Periode Perkembangan Bumi

Skola
Rabun Dekat (Hipermetropi): Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobati

Rabun Dekat (Hipermetropi): Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobati

Skola
Alat-alat dalam Panjat Tebing

Alat-alat dalam Panjat Tebing

Skola
Fungsi Pankreas dan Penyakitnya

Fungsi Pankreas dan Penyakitnya

Skola
6 Gaya Komunikasi Organisasi

6 Gaya Komunikasi Organisasi

Skola
15 Penyebab Kelainan pada Tulang Belakang

15 Penyebab Kelainan pada Tulang Belakang

Skola
komentar
Close Ads
Verifikasi akun KG Media ID
Verifikasi akun KG Media ID

Periksa kembali dan lengkapi data dirimu.

Data dirimu akan digunakan untuk verifikasi akun ketika kamu membutuhkan bantuan atau ketika ditemukan aktivitas tidak biasa pada akunmu.

Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.