Tantangan Penelitian Genomik di Indonesia: Tingginya Harga Instrumen dan Mahalnya Biaya Operasional

PENELITIAN genomik (genomic) tidak lepas dari sejarah bagaimana awal struktur DNA (deoxyribonucleic acid) dapat dimodelkan, kemudian diurutkan dan pada akhirnya saat ini kita dapat mengubah atau mengganti fragmen dari DNA.

Sejarah bermula dari tahun 1953, ketika James D Watson dan Francis HC Crick pertama kali mengumumkan model struktur DNA berdasarkan data crystallographic yang dihasilkan Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins.

Selanjutnya, tahun 1975 Frederick Sanger mengembangkan teknik radiolabel dan terminasi untuk mengurutkan DNA, dan teknik inilah yang disempurnakan ilmuwan lainnya dan digunakan sampai saat ini sebagai baku emas pengurutan DNA.

Teknik pengurutan DNA yang dikembangkan Sanger atau disebut ”Sanger Sequencing” digunakan untuk proyek mengurutkan genome manusia untuk pertama kalinya. Proyek tersebut dimulai tahun 1990 dan dipublikasikan drafnya tahun 2001 di jurnal Nature volume 409 isue 6822.

Baca juga: Mengenal Manfaat Pengurutan Genom Manusia Bagi Kesehatan

Namun, hasil tersebut masih belum sempurna dan akhirnya tuntas diselesaikan pengurutan DNA manusia melalui proyek telomere to telomere tahun 2022 dengan bantuan teknik next generation sequencing (NGS).

Teknik tersebut memiliki beberapa keunggulan, seperti dapat mengurutkan DNA secara pararel sehingga mampu menyelesaikan pengurutan jauh lebih cepat dengan biaya lebih murah dibanding Sanger Sequencing.

Platform NGS pertama kali dikomersialisasi oleh 454 Life Sciences tahun 2005 dengan konsep pyrosequencing.  Namun saat ini platform tersebut sudah tidak dipasarkan. Saat ini beberapa platform NGS yang dapat kita temui di pasaran yaitu illumina dengan konsep sintesis, nanopore dan pacbio dengan konsep single molecule in real-time, ion torrent dengan konsep ion semi conductor, dan MGI dengan konsep DNA nanoball (DNB).

Dari semua platform tersebut, hanya pacbio yang tidak kita temui di Indonesia dan sampai saat ini platform yang umum digunakan berdasarkan jumlah instrumen yang digunakan adalah illumina.

Instrumen NGS merupakan unsur utama dalam menunjang penelitian di bidang genomik. Pada penelitian genomik setidaknya dapat dikelompokkan menjadi tiga obyek kajian, yaitu biodiversitas, pangan, dan kesehatan.

Pada ketiga obyek tersebut penelitian genomik berperan dalam mengungkap keragaman genetik kekayaan hayati, menemukan serta merakit tanaman dan hewan ternak unggul untuk mendukung ketahanan pangan, dan pada bidang kesehatan untuk deteksi bakteri/virus penyebab penyakit infeksi dan pemeriksaan genetik pasien dalam rangka kedokteran presisi.

Biodiversitas

Indonesia merupakan negara dengan keanekaragaman hayati tertinggi di dunia yang meliputi ekosistem daratan dan lautan. Organisasi Riset Ilmu Pengetahuan Hayati (OR-IPH ) Badan Riset dan Inovasi Nasional (BRIN) menyebutkan, diperkirakan keanekaragaman hayati yang ditemukan di Indonesia saat ini baru 10 persen dari potensi kekayaan hayati yang ada.

OR-IPH merupakan organisasi penelitian baru di bawah BRIN yang dihuni para peneliti dari pusat-pusat riset rumpun ilmu hayati LIPI dan Litbang Kementerian Lingkungan Hidup dan Kehutanan.

Beberapa upaya konservasi yang dilakukan OR-IPH BRIN meliputi penyimpanan data whole genome sequence dan partial DNA/protein sequence Kehati; pengungkapan ancaman dan dampak perubahan global terhadap status ekosistem dan biodiversitas nusantara; rehabilitasi dan peningkatan populasi spesies terancam punah; serta eksplorasi dan konservasi secara ex situ serta ekologi dan restorasi spesies.

Baca juga: Triha Lab dan Nalagenetics Bangun Biobank Genom untuk Riset Masa Depan

Pusat Riset Biologi OR-IPH BRIN pada awal tahun 2022 melaporkan penemuan 88 jenis baru yang telah di deskripsikan untuk data biodiversitas Indonesia. Hasil penemuan tersebut memiliki arti penting bagi studi taksonomi dan sistematika sehingga dapat dilanjutkan untuk penelitian konservasi hingga bioprospeksi.

Pada proses penentuan jenis baru, selain berdasarkan karakter morfologi juga diperlukan data genomik. Data genomik didapatkan dari pengurutan DNA mitokondria/DNA kloroplas dan atau DNA inti, sehingga dapat dibandingkan dengan jenis yang sudah ada dan tersimpan pada pangkalan data DNA publik.

Pertanian dan Peternakan

Pada sektor pertanian dan peternakan, pemerintah melalui Balai Besar Penelitian dan Pengembangan Bioteknologi dan Sumber Daya Genetik Pertanin (BB Biogen) Kementerian Pertanian telah menginisiasi terwujudnya Konsorsium Genom Badan Litbang Pertanian untuk mendukung penelitian genom di Indonesia.

Sampai saat ini, berdasarkan situs web Pusat Genome Pertanian Indonesia (PGPI) setidaknya sudah beberapa kelompok organisme berhasil di urutkan DNA genome-nya, di antaranya kelompok tanaman holtikultura (pisang, kentang, dan cabai ), kelompok tanaman palmae ( kelapa, sawit, dan aren), kelompok tanaman industri (jarak dan coklat ), tanaman pangan (padi, kedelai, dan kacang ), hewan ternak (sapi lokal ) dan kelompok mikrobia (agrobacterium, bacillus, dan gluconobacter).

Pusat genome tersebut diharapkan akan memberikan kontribusi terhadap penelitian genom komoditas pertanian penting di Indonesia dan mendukung percepatan program pemuliaan. Namun semenjak dibentuknya BRIN, peneliti dan perekayasa di kementerian/lembaga termasuk Kementerian Pertanian bergabung ke dalam institusi tersebut dan membentuk organisasi riset pangan dan pertanian.

Karena itu, kita berharap program pusat genome pertanian Indonesia akan terus dilanjutkan.

Kesehatan

Pada bidang kesehatan, pemerintah melalui Kementerian Kesehatan telah meluncurkan platform Transformasi dan Integrasi Data Layanan Kesehatan Nasional dengan nama “Satu Sehat”. Platform tersebut diperkuat dengan program insisiatif berupa Biomedical Genome-Based Science Initiative (BGS-I), yaitu pendekatan baru dengan melihat kondisi genetik individu, lingkungan, serta gaya hidup dari setiap pasien.

Terdapat enam hub yang dibentuk, yaitu penyakit menular di RSPI Sulianti Saroso, penyakit kanker di RS Dharmais, penyakit genetik di RSUP Sardjito, penyakit otak dan neurogeneratif di RS Pusat Otak Nasional, penyakit metabolik di RSUPN Cipto Mangunkusumo, serta terakhir tentang penuaan, nutrisi, dan kesehatan di RSUP Ngoerah.

BGS-I akan mengintegrasikan rekam medis elektronik, informasi program klinis dan demografis serta informasi program omics yang akan mendorong sektor kedokteran dan rumpun ilmu hayati untuk bertransformasi melengkapi evidence based medicine (EBM) dengan personalized based medicine (PBM).

Data dari laman web BGS-I menunjukkan bahwa setidaknya terdapat 45 laboratorium anggota jejaring BGS-I dengan berbagai jenis platform NGS, yaitu Illumina, Oxford Nanopore dan MGI.

NGS dan mahalnya biaya penelitian genomik di Indonesia

Di Indonesia beberapa penyedia telah menjual instrumen dan reagen NGS baik secara langsung maupun melalui laman resmi e-katalog yang dikelola Lembaga Kebijakan Pengadaan Barang/Jasa Pemerintah (LKPP). Sampai akhir tahun 2022, sudah banyak institusi pendidikan/penelitian/rumah sakit/lab klinik yang memiliki alat NGS.

Populasi instrumen tersebut meningkat drastis selama masa pandemi yang membutuhkan pengurutan DNA genome dari virus SARS-CoV-2. Namun masalah yang muncul adalah walaupun sudah banyak institusi dalam negeri yang memiliki NGS, biaya operasionalnya masih belum bisa kompetitif dengan biaya analisis jika mengirim sampel ke laboratorium di luar negeri.

Sebagai contoh untuk analis human Whole Exome Sequencing (hWES) jika dikerjakan di Indonesia harga satu sampel dapat mencapai Rp 25 juta. Harga tersebut 2-10 kali lebih mahal jika kita mengirimkan sampel ke laboratorium di luar negeri.

Walaupun menawarkan harga lebih murah, pengiriman sampel ke luar negeri terbilang riskan karena memiliki resiko pemanfaatan sampel/materi biologis untuk penelitian lainnya tanpa sepengetahuan dan persetujuan peneliti.

Kondisi tersebut dapat menjadi salah satu sebab rendahnya peringkat kita pada Global Innovation Index (GII) yang dirilis World Intellectual Property Organization (WIPO) tahun 2022. Dalam indeks itu, Indonesia berada di peringkat 75, di bawah Singapura, Malaysia, Thailand, Vietnam, dan Filipina. Pada laporan yang sama kita juga dapat melihat bahwa dana pengembangan penelitian Indonesia hanya 0,3 persen dari PDB (peringkat 80 dari 132 negara). 

Baca juga: Pengurutan Genom Tunjukkan Harapan Penyelamatan Populasi Badak Sumatera

Kondisi minimnya dana penelitian ditambah dengan tingginya harga instrumen dan reagen penelitian yang masuk ke Indonesia akan menjadi penghambat dalam upaya mengejar ketertinggalan Indonesia dalam kompetisi global. Pemerintah melalui Kementerian Keuangan telah berupaya untuk mendukung ekosistem penelitian di Indonesia melalui penerbitan PMK Nomor 200/PMK.04/2019 tentang Pembebasan Bea Masuk dan Cukai Atas Impor Barang Untuk Keperluan Penelitian dan Pengembangan Ilmu Pengetahuan.

Melalui PMK tersebut diharapkan peneliti Indonesia dapat memaksimalkan dana penelitian dengan mendapatkan harga instrumen dan bahan penelitian yang tidak terpaut jauh dengan negara lain. Namun, penerapan PMK tersebut belum optimal. Sampai saat ini harga instrumen dan bahan penelitian yang masuk di Indonesia terpaut jauh bahkan berlipat dibandingkan dengan negara tetangga kita.

Pemerintah diharapkan segera melakukan intervensi lebih lanjut untuk mengupayakan bagaimana biaya penelitian di Indonesia bisa lebih kompetitif. Sebagai contoh, pemerintah melalui BRIN dapat membentuk konsorsium genome nasional dan dengan bantuan LKPP dapat bernegosiasi dan membuat kontrak langsung dengan perusahaan pembuat instrumen dan reagen untuk mendapatkan harga dan layanan terbaik.

Karena itu, BRIN dapat memberi layanan pengurutan DNA nasional terpusat dan menyuplai reagen kepada lembaga penelitian dan pendidikan yang memiliki instrumen NGS sendiri dengan harga yang seragam dan terjangkau.

Inisiatif tersebut diharapkan dapat mendukung ekosistem penelitian, tidak hanya genomik tetapi hingga multi-omics di bidang biodiversitas, pangan, dan kesehatan serta bermuara pada peningkatan daya saing bangsa.