Mengenal Xeroderma Pigmentosum, Penyakit Kulit yang Penderitanya Sangat Sensitif terhadap Matahari

KOMPAS.com - Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit kulit yang termasuk kelainan genetik langka.

Tidak hanya memengaruhi kulit, XP juga dapat memengaruhi mata dan terkadang sistem saraf. 

Dilansir dari Medical News Today, orang yang menderita XP memiliki sensitivitas ekstrem terhadap radiasi UV. 

Dengan demikian, penderita XP sangat rentan terhadap kerusakan kulit akibat sinar matahari, seperti luka bakar, lecet, dan bintik-bintik.

Gejala XP biasanya muncul sejak bayi. Oleh sebab itu, penting untuk memeriksakan pada dokter jika ada masalah kulit akibat sinar matahari pada kulit bayi.

Penyebab xeroderma pigmentosum

Dilansir dari Medline Plus, XP adalah kelainan bawaan resesif autosomal. 

Ini berarti penderitanya memiliki dua salinan gen abnormal. Kelainan ini diwarisi dari ibu dan ayah secara bersamaan. 

Namun, gen abnormal jarang ditemukan sehingga kemungkinan kedua orangtua memiliki gen tersebut sangat jarang. 

Sinar UV dari sinar matahari dapat merusak materi genetik (DNA) dalam sel kulit. 

Biasanya, tubuh dapat memperbaiki kerusakan ini, namun pada penderita XP, tubuh tidak memperbaiki kerusakan tersebut.

Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bercak) muncul.

Gejala xeroderma pigmentosum

Berikut adalah gejala XP yang memengaruhi kulit:

Berikut adalah gejala XP yang memengaruhi mata:

• Mata kering
• Kekeruhan kornea
• Ulkus kornea
• Pembengkakan atau radang kelopak mata
• Kanker kelopak mata, kornea, atau sklera

Berikut adalah gejala XP yang memengaruhi sistem saraf:

• Disabilitas intelektual
• Pertumbuhan tertunda
• Kehilangan pendengaran
• Kelemahan otot kaki dan lengan.