Thalasemia: Penyebab, Gejala, dan Jenis

KOMPAS.com – Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal.

Thalasemia mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan sehingga dapat menyebabkan anemia.

Thalasemia merupakan kelainan bawaan, artinya, setidaknya, salah satu dari orangtua adalah pembawa kelainan tersebut.

Terdapat dua bentuk thalasemia. Masing-masing bentuknya memiliki subtipe dan gejala yang berbeda.

Penyebab thalasemia

Dilansir dari Healthline, thalasemia terjadi ketika terdapat kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin.

Jika hanya salah satu dari orangtua yang menjadi pembawa thalasemia, sang anak mungkin mengalami thalasemia minor.

Thalasemia minor mungkin tidak menunjukkan gejala atau mengalami gejala ringan, namun ia bisa menjadi pembawa.

Sementara itu, jika kedua orangtua adalah pembawa thalasemia, anaknya memiliki risiko yang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Gejala thalasemia

Pada beberapa orang, gejala thalasemia muncul saat lahir. Namun, ada pula yang mengalami gejalanya hingga beberapa tahun kemudian. Dilansir dari WebMD, gejala thalasemia mencakup:

• Pertumbuhan lambat pada anak-anak
• Tulang lebar atau rapuh
• Pembesaran limpa
• Kelelahan
• Kulit pucat atau kuning
• Urin berwarna gelap
• Nafsu makan menurun
• Masalah jantung

Jenis thalasemia

Terdapat tiga jenis thalasemia dan empat subtipe, yakni thalasemia beta yang meliputi subtipe mayor dan intermedia, thalasemia alfa yang mencakup subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis, dan thalasemia minor.

Thalasemia alfa berarti tubuh tidak membuat cukup rantai protein hemoglobin alfa untuk memproduksi hemoglobin, sedangkan thalasemia beta berarti tidak membuat cukup beta.

Semua jenis thalasemia dan subtipenya tersebut bervariasi dalam gejala maupun tingkat keparahan.