Kasus Klinis Tertua dari Kondisi Genetik yang Membuat Testis Berukuran Lebih Kecil Ditemukan

DNA kerangka tersebut diekstraksi oleh Xavier Roca-Rada, mahasiswa PhD di Universitas Adelaide. Dia mengatakan “analisis genetik dilakukan untuk memetakan secara komputasi fragmen DNA yang terdegradasi dari kromosom X dan Y ke genom manusia referensi.”

Mengingat keadaan spesimen yang terpelihara dengan baik, para peneliti juga dapat menentukan ciri-ciri fisik dalam kerangka yang sesuai dengan sindrom Klinefelter.

“Mengingat keadaan DNA yang rapuh, kami mengembangkan metode statistik baru yang dapat memperhitungkan karakteristik DNA purba, dan pengamatan kami untuk mengonfirmasi diagnosis,” kata Dr Teixeira.

Menurutnya meski penelitian ini menawarkan bukti kuat untuk sejarah genetik sindrom Klinefelter, tidak ada implikasi sosiologis yang dapat ditarik dari diagnostik ini.

Para peneliti menyarankan metode baru mereka untuk menganalisis kerangka khusus ini dapat lebih ditingkatkan untuk mempelajari kelainan kromosom yang berbeda pada spesimen arkeologi lainnya, termasuk sindrom Down.