Penyakit Bawaan: Albino, Progeria, Thalasemia, dan Sindrom Turner

Progeria

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, progeria adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen lamin A (LMNA) yang bermutasi. Progeria adalah penyakit penuaan diri yang langka karena hanya terjadi pada 1 bayi dalam 4 juta kelahiran.

Baca juga: Faktor Risiko Covid-19, dari Usia sampai Penyakit Bawaan

Progeria menyebabkan memperlambat pertumbuhan bayi setelah satu tahun,mengakibatkan penuaan dini yang cepat pada anak.

Progeria menyebabkan seorang balita bertubuh lebih kecil, mengalami katarak, dan juga penyakit kardiovaskular. Kebanyakan penderita progeria hanya berumur hingga 13 tahun.

Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan oleh gen letal dominan yang dapat diturunkan hanya oleh satu orang tua saja.

Thalassemia menyebabkan penderitanya tidak dapat memroduksi sel darah merah dengan baik, kelaianan bentuk wajah, serta pembengkakan organ dalam.

Penderita thalassemia mayor kebanyakan tidak bertahan hidup lama karena mengalami gagal jantung. Akibat pembengkakan organ.

Baca juga: Diabetes Penyakit Turunan, Mungkinkah Bisa Dicegah?

Sindrom Turner

Sindrom turner adalah penyakit genetik pada wanita yang membuat penderitanya mengalami pertumbuhan yang lambat dan tidak memiliki ovarium yang berfungsi.

Hal ini menyebabkan penderita sindrom turner tidak menstruasi dan tidak dapat memiliki anak. Dilansir dari National Human Genome Research Institute, sindrom turner disebabkan oleh kehilangan gen SHOX pada kromosom X.

Selain penyakit diatas, masih banyak penyakit yang disebabkan oleh gen seperti autism, down syndrome, homokromatosis, tay-sachs, dan sindrom Wilson.