Mengenal Spinal Muscular Atrophy, Tipe, dan Gejalanya

Gejala dan penyebab Spinal Muscular Atrophy

Dikutip dari clevelandclinic, orang dengan SMA kehilangan bagian dari gen SMN1 atau memiliki gen yang berubah (bermutasi).

Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN. Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik.

Orang dengan SMA tidak membuat cukup protein SMN, sehingga neuron motorik menyusut dan mati.

Akibatnya, otak tidak dapat mengontrol gerakan volunter, terutama gerakan di kepala, leher, lengan dan kaki.

Orang juga memiliki gen SMN2 yang menghasilkan sejumlah kecil protein SMN. Seseorang mungkin memiliki hingga delapan salinan gen SMN2.

Memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya menyebabkan gejala SMA yang tidak terlalu parah karena gen tambahan menggantikan protein SMN1 yang hilang. Jarang, mutasi gen non-SMN (non-kromosom 5) menyebabkan SMA.

Baca juga: Reza Gunawan Meninggal karena Stroke, Kenali Gejala Awal Stroke Sebelum Terlambat!

Apa saja gejala Spinal Muscular Atrophy?

Gejala SMA bervariasi tergantung jenisnya. Secara umum, orang dengan SMA mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara progresif.

Kehilangan otot semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Penyakit ini cenderung sangat mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher.

Beberapa orang dengan SMA tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri. Yang lain secara bertahap kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan tindakan ini.

Bagaimana bisa mencegah Spinal Muscular Atrophy?

SMA adalah penyakit bawaan. Jika Anda atau pasangan Anda membawa gen bermutasi yang menyebabkan SMA, konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda memiliki SMA atau menjadi pembawa.

Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko lulus SMA.

Sebuah proses yang disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD) mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi.

Dokter Anda menanamkan embrio yang sehat selama fertilisasi in vitro (IVF). PGD memastikan anak Anda akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.