Mengenal Epidermodysplasia Verruciformis (EV), Penyakit Kulit Langka akibat Kelainan Genetik

KOMPAS.com - Masih ingat dengan Dede Koswara yang dijuluki "Manusia Akar" yang dulu pernah menjadi topik pemberitaan dunia?

Diberitakan Kompas.com (2/2/2016), Dede Koswara adalah pria asal Bandung yang mengalami kondisi langka, yaitu pergelangan tangan dan kaki yang tumbuh seperti akar pohon.

Dede diketahui telah meninggal dunia karena penyakit komplikasi yang dideritanya.

Ternyata tak hanya Dede, kondisi serupa juga dialami Abul Bajandar, pria asal Banglades.

Lesi tumbuh di tubuhnya, menyerupai cabang pohon ataupun akar, dengan wujud seperti kulit kayu yang tumbuh di tangan dan kaki.

Ia bahkan menjalani beberapa kali operasi untuk menghilangkan pertumbuhan jaringan seperti akar pohon di kaki dan tangannya.

Dede ataupun Abul ternyata menderita epidermodysplasia verruciformis (EV) yang merupakan gangguan kulit langka karena infeksi Human papillomavirus (HPV).

Lantas, apa itu epidermodysplasia verruciformis?

Dokter spesialis kulit dan kelamin Ismiralda Oke menjelaskan, epidermodysplasia verruciformis (EV) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada seseorang.

"Epidermodysplasia verruciformis (EV) dapat menyebabkan adanya penurunan kemampuan imunitas tubuh untuk melawan eradikasi Human Papilloma Virus (HPV) tipe tertentu," ujarnya kepada Kompas.com, Kamis (23/3/2023).

Gejala klinis yang ditimbulkan virus tersebut relatif menetap seumur hidup. Sehingga bisa menyebabkan orang tersebut rentan mengalami kelainan pertumbuhan pada kulit dan berisiko terjadi keganasan kulit.

Penyebab epidermodysplasia verruciformis

Ismiralda menyampaikan, penyebab dari kelainan genetik ini adalah karena mutasi genetik yang terjadi bersifat autosomal dominan terutama mutasi pada gen TMC6/EVER1 atau TMC8/EVER2 yang diyakini menyebabkan sel-sel keratinosit kulit kehilangan kemampuan imunitasnya untuk mengatasi HPV tertentu.

Selain itu, infeksi HPV juga dapat menular melalui kontak langsung apabila di kulit terdapat mikrolesi (luka), sehingga virus dapat masuk ke dalam kulit.

"Tetapi kembali lagi, jika imunitas tubuh kita cukup baik, virus yang masuk dapat dieliminasi dengan baik. Namun, bila imun sedang tidak baik, maka bisa timbul manifestasi klinis seperti kutil kalau dalam bahasa Jawa disebut cuplak," jelasnya.

Apakah bisa disembuhkan?

Ismiralda mengatakan, karena pada dasarnya epidermodisplasia verruciformis adalah kelainan genetik pada pembentukan kulitnya, maka hal tersebut tidak bisa disembuhkan secara total.

"Untuk dibilang bisa sembuh atau tidak, ya jawabannya tidak bisa," jelasnya.

"Paling bisa dikurangi lesi-lesi yang sekiranya mengganggu aktivitas. Namun, tetap risiko kekambuhan akan muncul karena tidak mungkin mengeradikasi 100 persen," tambahnya.

Ia menyampaikan, untuk pengobatannya bisa dilakukan dengan cara operasi eradikasi.

Operasi tersebut bisa mengurangi lesi-lesi yang mengganggu aktivias. Namun, tetap sisa-sisa lesi masih ada yang berisiko menjadi sumber autoinkulasi pada kulit yang sudah bersih.