Buta Warna: Kelainan Terpaut Kromosom X

KOMPAS.com – Buta warna adalah kelainan mata yang sifatnya genetik. Artinya, buta warna diwariskan secara turun-temurun dalam suatu keluarga.

Dilansir dari Stanford Children's Health, buta warna adalah kelainan di mana seseorang tidak dapat membedakan warna merah dan hijau (biasanya termasuk biru), tetapi kemampuan mereka untuk melihat adalah normal.

Buta warna terkait kromosom X

Buta warna adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari mutasi kromoson ke 23 (kromosom seks) manusia, tepatnya kromosom X.

Buta warna merupakan kelainan terpaut kromosom X atau kerap disebut dengan sex-linked. Buta warna memiliki sifat yang resesif.

Dilansir dari Colour Blind Awarness, mutasi kromosom X mengakibatkan tidak normalnya instruksi untuk perkembangan sel kerucut (reseptor warna pada retina mata).

Kesalahan instruksi tersebut dapat berupa hilangnya satu jenis sel kerusut atau jalur sel kerucut yang tidak sempurna. Sehingga, seseorang mengalami perbedaan persepsi tentang warna atau buta warna.

Buta warna lebih sering muncul pada pria. Sedangkan, wanita lebih sering menjadi carier. Carier adalah pembawa gen buta warna, namun gen tersebut tidak diekspresikan karena sifatnya yang resesif.

Seorang carier tidak memiliki gejala kelainan buta warna. Namun, membawa satu gen buta warna pada salah satu kromosom X-nya. Walau seorang carier berpengelihatan normal, dia tetap menurunkan gen buta warna pada keturunannya.

Timbulnya buta warna pada pria dan wanita

Kromosom 23 adalah kromosom seks yang membedakan jenis kelamin wanita dan pria. Seorang wanita memiliki kromosm XX, sedangkan seorang pria memiliki kromosom XY.

Buta warna pada pria

Dilansir dari National Eye Institute, pria hanya memiliki satu kromosom X dari ibu mereka.

Sehingga, apabila kromosom X tersebut memiliki gen buta warna. Maka, gen tersebut akan langsung diekspresikan dan pria tersebut akan buta warna.

Hal ini berarti, tidak ada pria yang merupakan carier buta warna. Satu gen buta warna saja, dapat membuat seorang pria menjadi buta warna.  

= pria normal
= pria buta warna

Gen buta warna disimbolkan dengan huruf b kecil pada kromosom X.

Buta warna pada wanita

Adapun, wanita memiliki dua kromosom X, masing-masing dari ayah dan ibu mereka. Sehingga, jika satu kromosom X saja yang memiliki gen buta warna.

Maka, kelainan tersebut tidak akan diekspresikan karena kromosom X yang normal lebih dominan. Dan wanita tersebut hanya akan menjadi pembawa gen buta warna (carier) dengan pengelihatan yang normal.

Sehingga tidak seperti pria, seorang wanita harus memiliki dua kromosom X pembawa buta warna untuk menderita kelainan buta warna.

= wanita normal
= wanita carier buta warna
= wanita buta warna