Mengenal Spinal Muscular Atrophy, Tipe, dan Gejalanya

KOMPAS.com - Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai oleh perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa.

Dikutip dari website Universitas Gadjah Mada, dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan bahwa penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.

“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” tutur Dr. Dian. 

Baca juga: Dokter UGM: Ini 4 Tipe Penyakit Otot atau Spinal Muscular Atrophy

4 tipe menyakit Spinal Muscular Atrophy

Dijelaskan ada empat tipe penyakit SMA.

• Tipe 1

Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri.

Dr. Dian menuturkan bahwa tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat. SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan.

Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.

• Tipe 2

Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Dr. Dian menambahkan bahwa SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia.

SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.

• Tipe 3

Kemudian tipe 3. SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2.

Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.

• Tipe 4

Lalu, tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.

“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” jelas Dr. Dian.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Spinal Muscular Atrophy? Ini Penjelasan Dokter UGM