Mengenal Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Penyakit Tulang Langka karena Kelainan Genetik

Unggahan tersebut dibuat oleh akun ini pada Selasa (21/3/2023).

Dalam unggahan foto itu, pengunggah memberikan pertanyaan terkait dengan apa nama dari penyakit langka tersebut dengan memberikan petunjuk menjadi "batu". 

"Tebak penyakit yuk dok! Langka nih penyakitnya. Clue: menjadi batu," tulis pengunggah.

Komentar warganet

Unggahan tersebut berhasil menarik perhatian warganet. Beberapa di antaranya mengatakan bahwa kondisi penyakit langka itu disebut dengan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

"Fibrosis ossificans progressiva, kasihan banget ini," tulis akun ini.

"Iniii tuh yang organ, otot, sel sel gituu jadi tulang ya. masyaAllah ga kebayang sakitnyaa terus pasti lama lama ga bisa gerak sama sekali," ungkap akun ini.

"Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)," kata akun ini.

Lantas, apa itu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) dan benarkah merupakan penyakit langka?

Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi RSCM Jakarta, Achmad Fauzi Kamal menyampaikan bahwa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah kondisi penyakit langka yang disebabkan karena kelainan pada genetik autosomal dominant.

"Fibrodysplasia Ossificans Progressiva itu masuk kondisi rare bone disease yang mana terjadi kurang lebih 1 kasus per 2 juta kelahiran," ujarnya kepada Kompas.com, Jumat (24/3/2023).

"Jadi bila ada cedera terutama pada otot, akan memicu sel progenitor atau sel punca untuk membentuk tulang pada otot," tambahnya.

Achmad mengatakan, ada tiga gejala yang bisa menjadi tanda dari FOP yang secara klinis meliputi kelainan malfirmasi kongenital (bawaan), osifikasi (pembentukan tulang) di luar kelaziman (heterotopik), dan progresivitasnya.

Dokter bedah tulang di RSCM Jakarta itu mengatakan bahwa penyakit ini sering didiagnosis dengan osteochondrom karena benjolan tulangnya. 

Selain itu, pada penderita FOP juga terdapat kekakuan di berbagai bagian tubuh, sehingga sering juga didiagnosis dengan ankylosing spondylitis.

Ia menyampaian, penting untuk bisa mengenal secara dini penyakit tersebut dengan melihat tandanya. Namun, karena kasusnya yang jarang terjadi, jadi kemungkinan sangat sulit dikenali.

"Kalau dokter yang sudah pernah menemukan kasus ini biasanya dapat mengenalinya dari kekauan, adanya penonjolan tulang atau pembentukan tulang di luar kelaziman dan sejalan dengan waktu akan bertambah berat," ungkapnya.

"Jadi mendiagnosisnya secara klinis dan didukung oleh x-ray atau CT scan," tambahnya.

Setelah itu, bisa dilakukan upaya untuk mengurangi progresivitasnya dan mencegah cedera pada otot dengan menghindari penyuntikan pada otot.

Senada, dokter spesialis ortopedi dan traumatologi, Rahyussalim mengatakan bahwa fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kondisi pada proses pertumbuhan tulang yang tidak terkontrol.

Kondisi ini merupakan penyakit langka yang membuat jaringan lunak dalam sistem rangka, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi jaringan tulang yang keras yang didasari karena adanya kelainan genetik.

"Penyebabnya antara lain karena ada kelainan pembentukan protein dan bisa juga karena mutasi genetik," ucapnya terpisah.

Rahyussalim mengatakan, untuk penanganannya sendiri jika berdasarkan dari literature, maka harus melibatkan 6 disiplin, meliputi: