Sindrom dari Duplikasi Kromosom X Pada Anak Laki-Laki XXY

Kompas.com - 26/12/2020, 19:00 WIB
Sebuah ilustrasi penyakit langka. Dr Nicola Davies Sebuah ilustrasi penyakit langka.

 

KOMPAS.com - Kamu pasti sering mendengar istilah tentang penyakit bawaan, disebut bawaan karena penyakit-penyakit tersebut terpaut pada kromosom manusia. Salah satu penyakit yang terkait kromosom seks adalah sindrom klinefeter.

Namun apakah itu sindrom klinefelter? Apa penyebabnya dan bagaimana gejalanya? Untuk mengetahuinya, simaklah pembahasan berikut ini!

Soal dan Pembahasan

Duplikasi kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom…

Jawaban: Sindrom Klinefelter

Seorang laki-laki seharusnya memiliki kromosom seks berupa XY. Pada soal, anak laki-laki tersebut memiliki kromosom XXY yang berarti adanya penambahan kromosom X dari ibu ataupun anak ayah tersebut menyebabkan anak tersebut menderita sindrom klinefelter.

Baca juga: Penyakit Bawaan: Albino, Progeria, Thalasemia, dan Sindrom Turner

Kromosom XXY pada sindrom klinefelter membuat penderitanya memiliki kelebihan 1 kromosom, jika manusia normal memiliki 46 kromosom maka penderita sindrom klinefelter memiliki 47 kromosom.

Hal ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan dan perkembangan seksual pada penderitanya.

Lalu bagaimanakah gejala sindrom klinefelter? Dilansir dari MedlinePlus, gejala sindrom klinefelter adalah terhambatnya pertumbuhan.

Tehambatnya perkembangan disebabkan oleh kurangnya keterampilan motorik dan bahasa, payudara yang membesar, penis dan testis yang kecil, infertilitas (kemandulan), bahkan gangguan emosional seperti kecemasan, depresi, hiperaktif, hingga perilaku impulsif.

Pengobatan pada pasien sindrom klinefelter adalah terapi testoteron, pengecilan payudara, fisioterapi dan terapi bicara terutama pada anak-anak, serta konseling psikologis agar penderita dapat hidup dengan normal dalam masyarakat social.

Baca juga: Tautan Gen (Genetic Linkage)


Rekomendasi untuk anda
25th

Tulis komentar dengan menyertakan tagar #JernihBerkomentar dan #MelihatHarapan di kolom komentar artikel Kompas.com. Menangkan E-Voucher senilai Jutaan Rupiah dan 1 unit Smartphone.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar
Close Ads X