Mengenal Epidermolisis Bulosa, dari Gejala hingga Penyebabnya

KOMPAS.com - Epidermolysis Bullosa (Epidermolisis Bulosa) atau dikenal dengan EB adalah penyakit kulit langka yang ditandai dengan kerapuhan kulit dan mukosa (kulit halus).

Penyakit Epidermolisis Bulosa dapat dipicu oleh trauma mekanik berupa gesekan kulit maupun suhu panas.

Bagi orang yang menderita epidermolisis bulosa, kulitnya mudah mengalami lepuh atau sering disebut pasien dengan kulit serapuh sayap kupu-kupu.

Meski merupakan penyakit langka, epidermolisis bulosa tidak menular. Ini karena penyebab EB adalah mutasi genetik atau faktor keturunan.

Baca juga: 7 Penyakit Kulit yang Langka, Ada yang Sebabkan Kulit Keras dan Tebal

Pada webinar yang digelar DEBRA Indonesia dalam rangka memperingati Bulan Kesadaran Epidermolisis Bulosa, Ketua Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin Indonesia (PERDOSKI) Dr dr Niken Trisnowati, MSc, SpKK(K), FINSDV, FAADV menyebut bahwa penyakit kulit ini belum ditemukan obatnya.

"Penyakit EB terjadi di daerah perbatasan antara lapisan epidermis dan dermis," jelas dr Niken dalam keterangannya, Minggu, (17/10/2021).

Penyebab epidermolisis bulosa

Kerapuhan pada epidermolisis bulosa terjadi karena komponen berupa protein yang menyusun struktur kulit tidak utuh atau sempurna, yang disebabkan mutasi atau perubahan genetik.

Selain karena faktor keturunan, Niken menjelaskan bahwa penyakit epidermolisis bulosa juga bisa disebabkan oleh mutasi gen baru.

Pola yang diturunkan:

1. Autosomal dominan

Autosomal dominan yaitu ayah yang memiliki gen mutasi, maka kemungkinan diturunkan pada anaknya sebesar 50 persen.

Pada kondisi ini, penyakit Epidermolisis Bulosa lebih sering terjadi.

2. Autosomal resesif

Autosomal resesif adalah klinis kedua orangtua normal, namun sebagai carrier (pembawa), maka kemungkinan diturunkan pada anaknya sebesar 25 persen.

Pada kondisi ini, Epidermolisis Bulosa jarang terjadi dan biasanya gejalanya lebih berat.

Tipe Epidermolisis Bulosa

1. Epidermolisis Bulosa Simpleks

• 75 persen pasien EB biasanya masuk tipe ini.
• Umumnya gejalanya ringan, tetapi dapat juga bergejala sedang hingga berat.
• Lepuh terjadi pada lapisan epidermis kulit.
• Muncul pada saat lahir maupun usia anak-anak.
• Luka dapat sembuh tanpa jaringan parut.
• Mukosa dan organ dalam umumnya tidak terkena.
• Kadang kuku bisa terkena.
• Pada umumnya disebabkan autosomal dominan.

2. Epidermolisis Bulosa Junctional

• 5 persen pasien EB masuk tipe ini.
• Memiliki 3 tipe yaitu localized (ringan), intermediate generalized (menyeluruh, dan tingkat keparahannya sedang), severe generalized (menyeluruh, dan tingkat keparahannya berat).
• Lepuh terjadi pada lapisan antara epidermis dan dermis (lamida lucida).
• Diturunkan secara autosomal resesif.

3. Epidermolisis Bulosa Distrofik

• 20 persen pasien masuk tipe ini.
• Memiliki 3 tipe yaitu localized dominan, generalized dominan, dan resesif.
• Lepuh terjadi pada lapisan dermis.
• Sembuh dengan jaringan parut dan milia.

4. Sindroma Kindler

• Timbul saat lahir atau saat bayi.
• Lesi membaik saat dewasa.
• Poikiloderma pada daerah yang terpapar matahari.
• Fotosensitivitas atau alergi saat terkena sinar matahari.

Gejala Epidermolisis Bulosa

"Kita harus meningkatkan kesadaran kita kenapa kita harus berpikir (gejala) ini adalah suatu EB," ujar dr Niken.

Ia menyebut beberapa kondisi yang mungkin menjadi gejala epidermolisis bulosa, di antaranya:

1. Pada bayi

Pada bayi baru lahir, gejala EB bisa ditandai dengan kulit lepuh atau luka ketika bayi mengalami gesekan.

"Jadi kalau ada seperti ini, bayi lahir tapi ada luka-luka yang banyak mengalami gesekan yaitu di tungkai, panggul, kita harus berpikir ini mungkin suatu EB," tambahnya.

2. Pada anak-anak

Sementara pada anak-anak yang mengalami EB, anak-anak yang menderita EB kerap mengalami lepuh atau lecet berulang jika tergesek benda seperti pakaian, sepatu, saat berjalan, dan sebagainya.

3. Pada orang dewasa

Kemudian pada orang dewasa, sering mengalami lepuh atau lecet berulang di telapak tangan atau kaki.

Siapa Saja yang bisa Terkena Epidermolisis Bulosa?

Niken menegaskan, penyakit epidermolisis bulosa dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang etnis maupun jenis kelamin.

Berdasar publikasi ilmiah, kata Niken, epidermolisis bulosa bisa terjadi pada usia berapa pun termasuk usia dewasa. Namun, biasanya yang paling terlihat adalah bayi.

Baca juga: 5 Cara Cegah Kulit Rusak karena Keseringan Cuci Tangan

"Karena EB penyakit genetik, sangat bisa mengenai pada usia bayi, baik bayi baru lahir maupun setelahnya," kata Niken.

"Pada jenis EB tipe berat sudah terlihat sejak bayi. Tapi pada tipe EB yang ringan, pada saat bayi bisa saja tidak terdeteksi dan baru muncul ketika merangkak, berjalan, dan mendapat gesekan-gesekan," pungkasnya.