Apa Itu Penyakit Spinal Muscular Atrophy? Ini Penjelasan Dokter UGM

KOMPAS.com - Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai adanya perlemahan otot.

Penyakit Spinal Muscular Atrophy ini juga diperingati tiap bulan Agustus. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa.

Dokter spesialis anak sekaligus dosen Fakultas Kedokteran, Keperawatan dan Kesehatan Masyarakat Universitas Gadjah Mada (FKKMK UGM) Dian Kesumapramudya Nurputra menjelaskan, penyakit Spinal Muscular Atrophy ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.

Penderita penyakit Spinal Muscular Atrophy di Indonesia juga cukup banyak terjadi.

"Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu terjadi pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita Spinal Muscular Atrophy," urai Dian seperti dikutip dari laman UGM, Senin (22/8/2022).

Baca juga: Mau Kuliah di Luar Negeri? Intip 9 Negara dengan Biaya Pendidikan Ekonomis

Tipe penyakit Spinal Muscular Atrophy

Menurutnya, gejala Spinal Muscular Atrophy muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa.

Dian menerangkan, ada empat tipe penyakit Spinal Muscular Atrophy, yakni:

1. Spinal Muscular Atrophy tipe 1

Menurut Dian, Spinal Muscular Atrophy tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri. Dr. Dian menjelaskan, tipe 1 ini adalah tipe Spinal Muscular Atrophy yang paling berat.

Baca juga: 25 Istilah Bahasa Inggris yang Perlu Diketahui Generasi Z

Spinal Muscular Atrophy tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.

2. Spinal Muscular Atrophy tipe 2

Tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Dr. Dian menambahkan, Spinal Muscular Atrophy tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia. Spinal Muscular Atrophy tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan.

Anak-anak yang mengalami Spinal Muscular Atrophy tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.

Baca juga: Lowongan Kerja Amerta Indah Otsuka bagi Lulusan S1 Fresh Graduate

3. Spinal Muscular Atrophy tipe 3

Dian mengungkapkan, Spinal Muscular Atrophy tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2.