3 Ciri Fisik Penderita Thalasemia

KOMPAS.com - Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan, artinya setidaknya salah satu atau kedua orangtua adalah pembawa thalasemia.

Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Kelainan tersebut mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan hingga menyebabkan anemia.

Ciri fisik thalasemia

Gejala thalasemia bisa bermacam-macam. Dikutip dari Healthline, berikut adalah beberapa ciri fisik penderita thalasemia:

Baca juga: Bagaimana Diagnosis Thalasemia pada Anak?

1. Memiliki kelainan bentuk tulang, terutama di wajah

2. Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda

3. Kulit tampak kuning atau pucat

Selain itu, sering kelelahan, kelelahan yang berlebihan, dan urine gelap juga menjadi gejala thalasemia.

Perlu diketahui bahwa tidak semua penderita thalasemia memiliki gejala yang terlihat. 

Tanda-tanda thalasemia juga cenderung muncul kemudian hari di masa anak-anak atau remaja.

Bagaimana penderita thalasemia mengetahui kondisinya?

Dilansir dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC), penderita thalasemia dengan tingkat keparahan sedang dan berat biasanya mengetahui tentang kondisi mereka sejak masa anak-anak.

Baca juga: Apa Itu Thalasemia Minor?

Pasalnya, mereka mungkin mengalami gejala anemia berat sejak masa awal pertumbuhan.

Sementara itu, penderita thalasemia ringan mungkin hanya mengetahuinya karena mereka mengalami gejala anemia atau mungkin karena dokter mendiagnosis anemia saat melakukan tes darah rutin.

Karena thalasemia adalah keIainan yang diturunkan, beberapa penderitanya bisa mengetahui tentang kondisi thalassemia mereka karena memiliki kerabat dengan kondisi serupa.