Mengenal Varian Gen dan Efeknya pada Tubuh

KOMPAS.com - Varian gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen. 

Perubahan genetik ini dikenal juga sebagai mutasi gen, tetapi karena perubahan DNA tidak selalu menyebabkan penyakit, varian gen dianggap sebagai istilah yang lebih tepat. 

Varian gen dapat memengaruhi satu atau lebih blok pembangun DNA (nukleotida) dalam gen.

Kenapa seseorang memiliki varian gen?

Dilansir dari Medline Plus, terdapat dua hal yang menyebabkan seseorang memiliki varian gen, yakni:

1. Warisan dari orangtua

Varian gen dapat diwariskan dari orangtua ke anak. Varian gen yang diwariskan ada di hampir setiap sel dalam tubuh dan bertahan sepanjang hidup orang tersebut.

Baca juga: Studi Ungkap Mutasi Gen Sebabkan Anjing Berukuran Kecil

Varian ini disebut juga varian germline karena terdapat dalam sel telur atau sel sperma induk, yang juga disebut sel germinal. 

Ketika sel telur dan sel sperma bersatu, sel telur yang dibuahi yang dihasilkan mengandung DNA dari kedua orang tuanya. 

Setiap varian yang ada dalam DNA tersebut akan ada di sel anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi.

2. Varian non-warisan 

Varian gen yang tidak diwariskan dapat terjadi pada suatu waktu selama hidup seseorang dan hanya ada di sel-sel tertentu. 

Varian gen yang tidak diwariskan biasanya terdapat pada sel somatik (sel selain sel sperma dan sel telur) sehingga disebut sebagai varian somatik. 

Baca juga: Jenis-jenis Tumbuhan yang Menunjukkan Keanekaragaman Tingkat Gen

Varian somatik dapat disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti radiasi ultraviolet dari matahari atau akibat dari kesalahan dibuat saat DNA menyalin dirinya sendiri selama pembelahan sel. 

Efek varian gen

Dilansir dari BBC, varian gen mungkin merupakan suatu yang netral dan tidak berpengaruh.

Misalnya, protein yang dihasilkan oleh gen yang bermutasi dapat bekerja sama baiknya dengan protein dari gen normal.

Namun, varian gen juga terkadang bermanfaat. Misalnya, orang yang merupakan pembawa (heterozigot) sel sabit alel lebih tahan terhadap malaria daripada orang yang tidak memiliki gen yang bermutasi.

Beberapa mutasi bisa berbahaya. Salah satu akibat yang terjadi pada individu jika terjadi mutasi gen adalah memiliki protein yang rusak atau tidak berfungsi sehingga mengakibatkan penyakit genetik, seperti fibrosis kistik.

Baca juga: Temuan Gen Umur Panjang pada Ikan Laut Dalam, Ini Manfaatnya